Niedociśnienie śródczaszkowe jest najczęściej wywołane wyciekiem płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) i może przebiegać z ortostatycznymi bólami głowy, szumem usznym i zaburzeniami świadomości. Opisano jednak przypadki samoistnego niedociśnienia śródczaszkowego bez ubytku PMR. Jednym z wariantów tego typu niedociśnienia śródczaszkowego jest obrzęk struktur głębokich mózgu. Poniżej przedstawiono opis takiego przypadku i wysnuto hipotezę, że za zmiany kliniczne może odpowiadać hipometabolizm wzgórza i niedobór receptorów dopaminergicznych.
Prezentowany przypadek dotyczy 47-letniego mężczyzny z występującym od 9 lat zespołem zaburzeń zachowania z obniżoną aktywnością i stanem czuwania. W wieku 38 lat pacjent zgłosił się do lekarza z powodu trwającej od 2 lat zmiany zachowania. Stopniowo zmniejszała się jego aktywność, obserwowano spowolnienie psychoruchowe i senność przez coraz większą część dnia oraz brak zainteresowania pracą, własnym wyglądem i higieną. W badaniu ogólnym dominowały zaburzenia artykulacji i połykania ze ślinotokiem. Odchylenia w badaniu neurologicznym obejmowały m.in. ograniczenie ruchu gałek ocznych ku górze, ataksję, wzmożenie odruchów ścięgnistych i obustronny objaw Babińskiego. Wykonywanie złożonych zadań ruchowych i intelektualnych wymagało stymulacji i nieustannego ponaglania. Badanie rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI) nie wykazało zmian w zakresie opon, stwierdzono jednak zmiany charakterystyczne dla odmiany zespołu niedociśnienia wewnątrzczaszkowego z obrzękiem głębokich struktur mózgu. Obecne były zmiany intensywności sygnału w zakresie dróg piramidowych oraz zwiększenie wymiarów mostu i śródmózgowia. W badaniu MRI powtórzonym po 9 latach nie stwierdzono cech progresji czy innych zmian wobec badania początkowego, w szczególności w zakresie wielkości kąta między żyłą wielką mózgu a zatoką prostą. Poszukiwania miejsca wycieku PMR metodą wzmocnienia sygnału mielograficznego MRI nie dały pozytywnego rezultatu. Wykonane badanie pozytonowej tomografii emisyjnej (positron emission tomography – PET) z podaniem fluorodeoksyglukozy wykazało zmniejszenie metabolizmu kory w lewej okolicy skroniowej i potylicznej oraz w obu wzgórzach, a szczególnie po stronie lewej. W badaniu tomografii emisyjnej pojedynczych fotonów (single photon emission computed tomography – SPECT) stwierdzono w obu skorupach istotne zmniejszenie wychwytu zwrotnego dopaminy. Ocena polisomnograficzna ujawniła obecność epizodów bezdechu o cechach zaburzeń ośrodkowych.
Wykonane testy neuropsychologiczne pozwoliły na rozpoznanie zaburzeń myślenia, szczególnie procesów uruchamianych spontanicznie, oraz zachowań celowych, co odpowiada obrazowi zespołu obniżenia poziomu aktywności i czuwania (nazywanego czasami akinezją psychiczną). Podjęte próby leczenia za pomocą nadtwardówkowych wstrzyknięć „łat” krwi dały jedynie krótkotrwałą, subiektywną poprawę. Leki z grupy agonistów dopaminy (ropinirol) nie mogły być stosowane z uwagi na wystąpienie objawów niepożądanych w postaci zaburzeń kontroli popędowej z hiperseksualnością. Podobnie było w przypadku prób zastosowania lewodopy. Podczas kontrolnej oceny po 9 latach od początkowej obserwacji pacjent był nadal spowolniały, apatyczny i wymagał stałej pomocy w podstawowych czynnościach.
Zespół zmniejszonej aktywności i czuwania (hypoactive-hypoalert behaviour), nazywany niekiedy akinezją psychiczną, polega na osłabieniu samodzielnego uruchamiania procesów myślowych i zachowań, z zachowaną zdolnością do działań inicjowanych przez bodźce zewnętrzne. Wśród przyczyn neurologicznych opisanych zaburzeń można wymienić zmiany w prążkowiu, gałce bladej i jądrze ogoniastym, wzgórzu i substancji białej płatów czołowych. U opisywanego pacjenta objawy te wiązały się najprawdopodobniej z widocznym w badaniach obrazowych obrzękiem struktur głębokich mózgu występującym w przebiegu samoistnego niedociśnienia śródczaszkowego. W szczególności autorzy wskazują na możliwe znaczenie stwierdzonego hipometabolizmu w obrębie wzgórza. Wcześniej opisywano przypadki wzmiankowanego zespołu współistniejące z hipermetabolizmem w okolicy mostu i śródmózgowia oraz hipometabolizmem w obrębie kory przedczołowej. Hipometabolizm glukozy we wzgórzu i podwzgórzu występuje w przebiegu narkolepsji. Ponadto wiadomo, że wzgórze odgrywa ważną rolę w kontroli stanu czuwania, emocji, funkcji poznawczych i procesów autoaktywacji. Obrzęk naczyniopochodny struktur głębokich mózgu występujący jako wariant niedociśnienia śródczaszkowego charakteryzuje się zmniejszeniem kąta między żyłą wielką mózgu a zatoką prostą (21° u opisywanego pacjenta w porównaniu ze średnią wartością 73° w grupie kontrolnej). Prawdopodobnie jest to spowodowane czynnościowym zwężeniem i wynikającym z tego zastojem oraz nadciśnieniem żylnym doprowadzającym do obrzęku naczyniopochodnego. Przypuszczano, że hipometabolizm w obrębie wzgórza był wynikiem zastoju żylnego i obrzęku naczyniopochodnego, który powodował uszkodzenie szlaków nerwowych śródmózgowia. U niektórych pacjentów z akinezją psychiczną poprawę przynosi wyrównanie niedociśnienia śródczaszkowego, np. za pomocą nadtwardówkowych „łat” krwi, metoda ta jest jednak najskuteczniejsza, gdy niedociśnienie jest związane z wyciekiem PMR. U omawianego pacjenta odpowiedź na tego typu leczenie była nieznaczna, co przemawiało albo za utrzymującym się wyciekiem PMR, albo za przewlekłym obrzękiem struktur głębokich mózgu spowodowanym samoistnym niedociśnieniem śródczaszkowym, z nieodwracalnymi zmianami w pniu mózgu.
Dodatkowym elementem zwracającym uwagę w tym przypadku był niedobór transportera dopaminy, który nie był wcześniej opisywany w tym zespole. Zmiany w obrazie MRI mózgowia nie korelują ściśle z nasileniem objawów, natomiast badanie transportera dopaminy może być bardziej miarodajne i przemawia za wariantem obrzęku struktur głębokich mózgu.
