Niedobór witaminy E najczęściej powoduje ataksję rdzeniowo-móżdżkową, a podłożem niedoboru są zazwyczaj zmiany genetyczne związane z mutacją genu dla białka transportującego alfa-tokoferol (alpha-tocopherol transfer protein – TTPA). Poniżej omówiono przypadek 51-letniej kobiety, u której niedobór witaminy E był efektem niedostatecznego wchłaniania wywołanego niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki.
Pacjentkę przyjęto do szpitala z powodu utrzymujących się od 3 miesięcy wymiotów, biegunki i utraty masy ciała. Ponadto wystąpiły pogłębiające się zaburzenia równowagi i zaburzenia poznawcze. Z chorób współistniejących należy wymienić cukrzycę typu 2, niedoczynność tarczycy i przebytą cholecystektomię. Chora przyjmowała na stałe metforminę, lewotyroksynę i kodeinę. Do ośrodka autorów przeniesiono ją w celu przeprowadzenia diagnostyki zaburzeń neurologicznych. W chwili przyjęcia stwierdzono znaczne zaburzenia świadomości (splątanie, dezorientacja). Badanie neurologiczne wykazało oczopląs, rozlane zaniki mięśniowe bez fascykulacji, osłabienie siły mięśniowej oraz ubytek czucia w kończynach górnych i dolnych, wyraźną pseudoatetozę i ataksję czuciową oraz zanik odruchów ścięgnistych. W badaniach laboratoryjnych zwracały uwagę zwiększone stężenia enzymów wątrobowych. Stężenia witamin z grupy B były prawidłowe, podanie dożylne tiaminy nie przyniosło poprawy. Stężenia witamin A i D były poniżej normy.
W kolejnych badaniach wykazano bardzo niskie stężenia witaminy E. Stężenia elastazy trzustkowej w kale wskazywały na ciężką niewydolność trzustki. W tomografii komputerowej (TK) klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy wykazano stłuszczenie trzustki. Badania obrazowe, jak metodą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI) oraz pozytonowej tomografii emisyjnej (positron emission tomography – PET), wykonane w celu wykrycia ewentualnych ognisk nowotworowych, nie wykazały żadnych podejrzanych zmian. Badanie MRI mózgowia i rdzenia kręgowego nie wniosło istotnych informacji. Badanie przewodnictwa nerwowego wykazało zmiany typowe dla ganglionopatii. Wykonano biopsję nerwu łydkowego, w której stwierdzono znaczny ubytek średnich i małych włókien zmielinizowanych z oznakami czynnej degeneracji aksonalnej. Sekwencjonowanie TTPA dało wynik ujemny.
Ostatecznie ustalono rozpoznanie niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki z wtórnym znacznym niedoborem witaminy E. Zastosowane leczenie – Kreon® w dawce 25 tys. j./dobę i witamina E w dawce 1000 mg/dobę – przyniosło istotną poprawę stanu ogólnego chorej. Po 8 tygodniach terapii ustąpiła znaczna część zaburzeń neurologicznych. Sprawność intelektualna powróciła do normy, utrzymywała się jedynie niepamięć wsteczna trwająca około jednego roku. Mimo poprawy klinicznej w badaniach elektrofizjologicznych nie stwierdzono zmian w stosunku do wyników początkowych.
Opisywane przypadki niedoboru witaminy E z zaburzeniami neurologicznymi (zwykle pod postacią neuropatii czuciowej i ataksji) są przeważnie związane z defektem genetycznym w obrębie genu TTPA. Niedobór witaminy E wywołany zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki (ZNT) jest wyjątkowo rzadko opisywany. W jednym z doniesień przedstawiono przypadek 4-letniej dziewczynki, u której występowało upośledzenie słuchu i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Z zaburzeń gastroenterologicznych zwracały uwagę wzdęcie brzucha i częste luźne stolce. W badaniu neurologicznym stwierdzano ataksję, drżenie i zanik odruchów ścięgnistych. Szczegółowe postępowanie diagnostyczne doprowadziło do rozpoznania zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki i wynikającego stąd znacznego niedoboru witaminy E. Domięśniowe podawanie witaminy E spowodowało zmniejszenie zaburzeń neurologicznych.
U opisywanej przez autorów pacjentki wykluczono najczęstsze przyczyny niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, takie jak zapalna choroba jelit, celiakia, niedrożność przewodu trzustkowego wywołana guzem nowotworowym lub kamicą żółciową oraz przyczyny polekowe. Do znanych czynników ryzyka ZNT należy cukrzyca i palenie papierosów – oba te czynniki występowały u prezentowanej chorej. Częstość występowania ZNT może sięgać nawet 5% i w wielu przypadkach choroba ta przebiega bezobjawowo. Autorzy zwracają uwagę na potrzebę uwzględnienia takiego rozpoznania w przypadku objawów neuropatii czuciowej i ataksji o podostrym początku, szczególnie że możliwe jest w takiej sytuacji leczenie przyczynowe prowadzące do znacznej lub nawet pełnej remisji choroby. U opisywanej pacjentki nie zanotowano poprawy elektrofizjologicznej, ale mogło to być związane z opóźnieniem rozpoznania, i doszło do nieodwracalnych zmian degeneracyjnych.
Źródło:
Miszczak E.: Przypadek ciężkiej odwracalnej neuropatii i encefalopatii wywołanej niedoborem witaminy E. Neurol Prakt 2017; 4: 59-60.
