Amiotrofia neuralgiczna (neuralgic amyotrophy – NA), określana również jako amiotroficzna neuralgia ramieniowa lub zespół Parsonage’a-Turnera, stanowi szczególną postać neuropatii ogniskowej. Choroba rozpoczyna się nagłym wystąpieniem silnego bólu zlokalizowanego w obrębie barku i proksymalnego odcinka ramienia – jest on stały i dręczący, zwykle nasila się w nocy. Po kilku dniach dochodzi do wieloogniskowych niedowładów i zaników mięśni, często z towarzyszącymi drżeniami pęczkowymi, najczęściej w obszarze unerwienia nerwów: piersiowego długiego, nadłopatkowego i międzykostnego przedniego. Rzadziej pojawiają się dolegliwości czuciowe w dystrybucji nerwów: promieniowego powierzchownego, skórnego bocznego przedramienia oraz skórnego bocznego górnego ramienia (czuciowej gałęzi nerwu pachowego). Choroba dotyczy zwykle jednej strony i ma charakter monofazowy, chociaż zdarzają się przypadki obustronne i nawracające. Na ogół NA ma charakter idiopatyczny, chociaż może również występować rodzinnie. Dziedziczna amiotrofia neuralgiczna najczęściej (w 55% obciążonych rodzin) wiąże się z patogennymi mutacjami genu SEPT9 (OMIM 604061) zlokalizowanego na chromosomie 17q25. Częstość występowania NA w populacji ogólnej szacuje się na 2-3 na 100 000 przypadków, jednak liczba ta może być zaniżona wskutek słabej znajomości obrazu klinicznego choroby wśród ogółu lekarzy. Schorzenie dotyczy zwykle osób w 4. lub 5. dekadzie życia – dzieci stanowią mały odsetek chorych. Publikacje dotyczące występowania NA w wieku dziecięcym mają charakter izolowanych doniesień kazuistycznych lub dotyczą małych serii przypadków. We wcześniejszych publikacjach wskazywano, że w odróżnieniu od osób dorosłych, u których ból jest wiodącym objawem niemal przez cały czas (95% czasu) trwania choroby, u dzieci utrzymuje się on tylko przez połowę do dwóch trzecich czasu trwania choroby. Powszechnie uważano, że rokowanie w NA jest korzystne – w badaniach kontrolnych po 2-3 latach od początku objawów stwierdzano pełne wyzdrowienie u 80-90% pacjentów. W ostatnich latach pojawiły się jednak publikacje negujące aż tak wysoki poziom rokowniczego optymizmu. Celem omawianego badania było określenie charakterystycznych cech klinicznych i elektrofizjologicznych u dzieci chorych na NA, konsultowanych w trzeciorzędowym referencyjnym ośrodku pediatrycznym (Boston Children’s Hospital). W dokumentacji medycznej obejmującej okres 15 lat (lata 2003-2017) autorzy znaleźli 22 przypadki NA. Większość pacjentów stanowili chłopcy (14 przypadków). Wiek chorych zawierał się w przedziale od 6 do 18 lat. Czas od wystąpienia objawów do ustalenia prawidłowego rozpoznania wynosił 3,1 ± 1,8 miesiąca i zawierał się w przedziale od 0,5 do 7 miesięcy. U wszystkich dzieci ból był pierwszym i podstawowym objawem choroby. Osłabienie mięśni w okolicy łopatki obserwowano u 16 pacjentów, odstawanie łopatki zaś u 13. W dwóch przypadkach wystąpienie objawów choroby było poprzedzone infekcją wirusową. Badania EMG i ENG przeprowadzono u 21 pacjentów. U 5 dzieci stwierdzono nieprawidłowości przewodzenia we włóknach czuciowych badanych nerwów. Zmiany neurogenne w badaniu EMG dotyczyły najczęściej mięśnia zębatego przedniego. Badania elektrofizjologiczne mogą być u dzieci trudne do przeprowadzenia – igłowa elektromiografia jest bardziej czuła w wykrywaniu zwyrodnienia aksonalnego (stwierdza się wówczas cechy odnerwienia i reinerwacji mięśni), niż ENG włókien ruchowych, jednak bardzo istotne znaczenie ma adekwatny wybór ocenianych mięśni. Leczenie w większości przypadków miało jedynie charakter objawowy, chociaż u 4 chorych stosowano immunoterapię (kortykosteroidy lub plazmaferezę), przy czym u 2 pacjentów, którym podawano kortykosteroidy, odnotowano korzystny wpływ tej terapii na dolegliwości bólowe. W badaniach kontrolnych po 4-36 miesiącach stwierdzano utrzymywanie się bólu oraz rezydualnych niedowładów.
W opisanej w omawianym artykule serii przypadków obraz kliniczny choroby u dzieci nie różnił się istotnie w stosunku do obrazu znanego u osób dorosłych z publikacji podważających opinię o bardzo korzystnym rokowaniu. Kortykosteroidy stosowane na wczesnym etapie schorzenia prawdopodobnie zmniejszają dolegliwości bólowe i przyspieszają poprawę funkcjonalną.
Źródło:
Sokołowski P: Amiotrofia neuralgiczna u dzieci. Neurol Prakt 2018; 3(102): 45-46.
