Amiotrofia neuralgiczna

Amiotrofia neuralgiczna

Amiotrofia neuralgiczna (neuralgic amyotrophy – NA), określana również jako amiotroficzna neuralgia ramieniowa lub zespół Parsonage’a-Turnera, stanowi szczególną postać neuropatii ogniskowej. Choroba rozpoczyna się nagłym wystąpieniem silnego bólu zlokalizowanego w obrębie barku i proksymalnego odcinka ramienia – jest on stały i dręczący, zwykle nasila się w nocy. Po kilku dniach dochodzi do wieloogniskowych niedowładów i zaników mięśni, często z towarzyszącymi drżeniami pęczkowymi, najczęściej w obszarze unerwienia nerwów: piersiowego długiego, nadłopatkowego i międzykostnego przedniego. Rzadziej pojawiają się dolegliwości czuciowe w dystrybucji nerwów: promieniowego powierzchownego, skórnego bocznego przedramienia oraz skórnego bocznego górnego ramienia (czuciowej gałęzi nerwu pachowego). Choroba dotyczy zwykle jednej strony i ma charakter monofazowy, chociaż zdarzają się przypadki obustronne i nawracające. Na ogół NA ma charakter idiopatyczny, chociaż może również występować rodzinnie. Dziedziczna amiotrofia neuralgiczna najczęściej (w 55% obciążonych rodzin) wiąże się z patogennymi mutacjami genu SEPT9 (OMIM 604061) zlokalizowanego na chromosomie 17q25. Częstość występowania NA w populacji ogólnej szacuje się na 2-3 na 100 000 przypadków, jednak liczba ta może być zaniżona wskutek słabej znajomości obrazu klinicznego choroby wśród ogółu lekarzy. Schorzenie dotyczy zwykle osób w 4. lub 5. dekadzie życia – dzieci stanowią mały odsetek chorych. Publikacje dotyczące występowania NA w wieku dziecięcym mają charakter izolowanych doniesień kazuistycznych lub dotyczą małych serii przypadków. We wcześniejszych publikacjach wskazywano, że w odróżnieniu od osób dorosłych, u których ból jest wiodącym objawem niemal przez cały czas (95% czasu) trwania choroby, u dzieci utrzymuje się on tylko przez połowę do dwóch trzecich czasu trwania choroby. Powszechnie uważano, że rokowanie w NA jest korzystne – w badaniach kontrolnych po 2-3 latach od początku objawów stwierdzano pełne wyzdrowienie u 80-90% pacjentów. W ostatnich latach pojawiły się jednak publikacje negujące aż tak wysoki poziom rokowniczego optymizmu. Celem omawianego badania było określenie charakterystycznych cech klinicznych i elektrofizjologicznych u dzieci chorych na NA, konsultowanych w trzeciorzędowym referencyjnym ośrodku pediatrycznym (Boston Children’s Hospital). W dokumentacji medycznej obejmującej okres 15 lat (lata 2003-2017) autorzy znaleźli 22 przypadki NA. Większość pacjentów stanowili chłopcy (14 przypadków). Wiek chorych zawierał się w przedziale od 6 do 18 lat. Czas od wystąpienia objawów do ustalenia prawidłowego rozpoznania wynosił 3,1 ± 1,8 miesiąca i zawierał się w przedziale od 0,5 do 7 miesięcy. U wszystkich dzieci ból był pierwszym i podstawowym objawem choroby. Osłabienie mięśni w okolicy łopatki obserwowano u 16 pacjentów, odstawanie łopatki zaś u 13. W dwóch przypadkach wystąpienie objawów choroby było poprzedzone infekcją wirusową. Badania EMG i ENG przeprowadzono u 21 pacjentów. U 5 dzieci stwierdzono nieprawidłowości przewodzenia we włóknach czuciowych badanych nerwów. Zmiany neurogenne w badaniu EMG dotyczyły najczęściej mięśnia zębatego przedniego. Badania elektrofizjologiczne mogą być u dzieci trudne do przeprowadzenia – igłowa elektromiografia jest bardziej czuła w wykrywaniu zwyrodnienia aksonalnego (stwierdza się wówczas cechy odnerwienia i reinerwacji mięśni), niż ENG włókien ruchowych, jednak bardzo istotne znaczenie ma adekwatny wybór ocenianych mięśni. Leczenie w większości przypadków miało jedynie charakter objawowy, chociaż u 4 chorych stosowano immunoterapię (kortykosteroidy lub plazmaferezę), przy czym u 2 pacjentów, którym podawano kortykosteroidy, odnotowano korzystny wpływ tej terapii na dolegliwości bólowe. W badaniach kontrolnych po 4-36 miesiącach stwierdzano utrzymywanie się bólu oraz rezydualnych niedowładów.

W podsumowaniu autorzy stwierdzają, że chociaż NA jest rzadką sprawą chorobową u dzieci, to jednak lekarze powinni być świadomi możliwości występowania tego schorzenia u pacjentów we wspomnianej grupie wiekowej. Pozwoli to uniknąć niepotrzebnych opóźnień w rozpoznaniu. Należałoby również dodać, że nieznajomość omawianego schorzenia, przy jego dość dramatycznym obrazie klinicznym, może być przyczyną niepotrzebnego stresu diagnostycznego lekarza oraz prowadzić do narażania pacjenta na wiele bezcelowych procedur diagnostycznych. Oczywiście nie oznacza to, że należy zaniechać starannej diagnostyki różnicowej.

W opisanej w omawianym artykule serii przypadków obraz kliniczny choroby u dzieci nie różnił się istotnie w stosunku do obrazu znanego u osób dorosłych z publikacji podważających opinię o bardzo korzystnym rokowaniu. Kortykosteroidy stosowane na wczesnym etapie schorzenia prawdopodobnie zmniejszają dolegliwości bólowe i przyspieszają poprawę funkcjonalną.

 

Źródło:

Sokołowski P: Amiotrofia neuralgiczna u dzieci. Neurol Prakt 2018; 3(102): 45-46.

poprzedni artykuł