Miastenia rzekomoporaźna w 2025 r.: pięć nowości i cztery wizje przyszłości

Tłumaczenie artykułu:

Myasthenia gravis in 2025: five new things and four hopes for the future

Streszczenie

W ciągu ostatnich 10 lat dokonał się ogromny postęp w leczeniu miastenii rzekomoporaźnej (myasthenia gravis – MG). Przełomowe badanie kliniczne potwierdziło skuteczność tymektomii także u pacjentów bez grasiczaka, a kolejne prace doprowadziły do opracowania i zatwierdzenia nowych terapii. Obecnie dostępne metody, takie jak redukcja liczby komórek B, blokowanie układu dopełniacza czy noworodkowego receptora Fc, dają nadzieję na długotrwałą remisję choroby i lepszą ochronę złącza nerwowo-mięśniowego. W niniejszym opracowaniu przedstawiono zaktualizowany, kliniczno-immunologiczny przegląd z 2016 r., uzupełniony o najnowsze osiągnięcia w terapii MG. Omówiono ich miejsce w aktualnych algorytmach leczenia oraz zwrócono uwagę na kluczowe zagadnienia dotyczące znaczenia biomarkerów w prognozowaniu przebiegu choroby, a także na rosnącą grupę pacjentów starszych z długo trwającą postacią choroby oraz miastenią o późnym początku (late-onset MG – LOMG). W dalszej części przeglądu autorzy dzielą się perspektywami na kolejne 5-10 lat, obejmującymi udoskonalenie metod diagnostyki laboratoryjnej umożliwiających szybsze potwierdzenie rozpoznania, opracowanie skutecznych strategii ochrony złącza nerwowo-mięśniowego, intensyfikację badań nad patofizjologią i odpowiedzią na leczenie u osób starszych oraz ocenę potencjalnie przełomowej roli terapii ukierunkowanych na uzyskanie trwałej odpowiedzi immunologicznej, w tym komórek T z chimerycznym receptorem antygenowym (chimeric antigen receptor – CAR). W posłowiu omówiono również nowe, pojawiające się kierunki badań nad biomarkerami serologicznymi i wskaźnikami monitorowania online, które mogą w przyszłości odegrać coraz większą rolę w ocenie aktywności choroby i skuteczności terapii.

Słowa kluczowe: wytyczne kliniczne, miastenia rzekomoporaźna, złącze nerwowo-mięśniowe, tymektomia, starsze osoby dorosłe, rytuksymab

Keywords: clinical guidelines, myasthenia gravis, neuromuscular junction, thymectomy, older adults, rituximab

Zapominanie o tym, czego nie da się zapomnieć: przemijająca niepamięć całkowita. Patofizjologia i etiologia

Tłumaczenie artykułu:

Forgetting the unforgettable: transient global amnesia. Part I: pathophysiology and etiology

Streszczenie

Przemijająca niepamięć całkowita (transient global amnesia – TGA) to zespół kliniczny charakteryzujący się nagłym wystąpieniem czasowego zaburzenia pamięci z głęboką amnezją następczą i zmiennym upośledzeniem pamięci przeszłej. Od czasu pierwszego opisu, sprzed ponad 60 lat, w piśmiennictwie opisano kilka przypadków. Niemniej jednak TGA pozostaje jedną z bardziej tajemniczych chorób w neurologii klinicznej. Dyskusja dotycząca etiologii tej choroby koncentruje się głównie na trzech różnych mechanizmach: naczyniowym (spowodowanym zmianami w przepływie żylnym lub ogniskowym niedokrwieniem tętniczym), padaczkowym i związanym z migreną. Do tej pory nie ma jednak naukowych dowodów potwierdzających którykolwiek z tych mechanizmów. Ponadto wykazanie za pomocą dyfuzyjnego rezonansu magnetycznego zmian w obszarze CA1 rogu Amona (cornu ammonis) hipokampa skłoniło autorów do postawienia hipotezy, że selektywna wrażliwość neuronów CA1 na stres metaboliczny może odgrywać rolę w patofizjologii TGA. W niniejszym przeglądzie podsumowano aktualną wiedzę na temat anatomii, unaczynienia i funkcji hipokampa. Ponadto omówiono pojawiające się teorie dotyczące etiologii i kaskady patofizjologicznej prowadzącej do upośledzenia funkcji hipokampa podczas ataków.

Słowa kluczowe: przemijająca niepamięć całkowita, amnezja, hipokamp, migreny, pamięć

Keywords: transient global amnesia, amnesia, hippocampus, migraines, memory

Kliniczne i neuroradiologiczne objawy angiopatii amyloidowej mózgu: dokładniejszy wgląd w naturalny przebieg częstej choroby

Tłumaczenie artykułu:

Clinical and neuroradiological manifestations of cerebral amyloid angiopathy: a closer look into the natural history of a frequent disease

Streszczenie

Angiopatia amyloidowa naczyń mózgu (cerebral amyloid angiopathy – CAA) należy do najczęściej występujących chorób małych naczyń mózgowych (small vessel diseases – SVD). Charakterystycznymi cechami neuroradiologicznymi są zmiany krwotoczne i niekrwotoczne. Wśród objawów klinicznych przejściowe ogniskowe epizody neurologiczne (transient focal neurological episodes – TFNE) wiążą się z większym ryzykiem krwawienia w krótkim okresie i z krwotokiem podpajęczynówkowym (subarachnoid hemorrhage – SAH) na wypukłości mózgu. Naturalny przebieg angiopatii amyloidowej mózgu (CAA) nie został w pełni scharakteryzowany w piśmiennictwie, ponieważ dotychczasowa uwaga była skupiona głównie na incydentach krwotocznych, podczas gdy zarówno objawy kliniczne, jak i niekrwotoczne manifestacje są możliwe oraz niekiedy niedoceniane. Ponadto w nowych kryteriach diagnostycznych włączono niekrwotoczne markery w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI) i niekrwotoczne prezentacje kliniczne. Przebieg choroby jest często indywidualny, przez co dostarcza materiałów do rozważań oraz dyskusji na temat pewnych zagadnień i w ten sposób umożliwia szerszą oraz głębszą ocenę. W artykule przedstawiono przypadek, który ilustruje, jak naturalny postęp CAA może być nietypowy w porównaniu ze spodziewanym przebiegiem, zwykle długotrwałym i nieograniczającym się wyłącznie do manifestacji krwotocznych. W przedstawionym przypadku oceniono i leczono kilka epizodów zapalenia związanego z CAA, z przewagą, choć niewyłącznym zajęciem opon miękkich, przy czym śródmózgowe krwawienie było ostatnią manifestacją w historii choroby pacjenta. CAA może mieć bardzo długi naturalny przebieg. W przebiegu choroby cechy zapalne mogą być wyraźnie widoczne

w badaniach neuroobrazowych, ale nie muszą powodować nasilonych objawów klinicznych, a krwotok śródmiąższowy mózgu (intraparenchymal cerebral hemorrhage – ICH) może być zdarzeniem późnym. Świadomość istnienia tego podtypu choroby pozwala lepiej zgłębić patofizjologię CAA oraz zwiększyć poziom czujności klinicznej w procesie diagnostycznym. Ponadto rozróżnienie pomiędzy różnymi fenotypami choroby może dostarczyć cennych informacji pomocnych w postępowaniu z pacjentem w praktyce klinicznej.

Słowa kluczowe: mózgowa angiopatia amyloidowa, CAA, choroba małych naczyń mózgowych, SVD, korowa powierzchowna syderoza, WMH, krwotok podpajęczynówkowy na sklepistości niespowodowany pęknięciem tętniaka, zapalenie związane z CAA, ARIA, AD

Keywords: cerebral amyloid angiopathy, CAA, small vessel disease, SVD, cortical superficial siderosis, WMHs, convexal non-aneurysmal subarachnoid hemorrhage, CAA-related inflammation, ARIA, AD

Miastenia lekooporna z dominującym zajęciem mięśni opuszkowych – opis przypadku

Refractory myasthenia gravis with dominant bulbar muscles weakness – a case report

Anna Stanowska, Barbara Wach

Streszczenie

67-letnia pacjentka z uogólnioną, seropozytywną miastenią, z dominującymi objawami opuszkowymi, była wielokrotnie hospitalizowana na oddziale neurologicznym od momentu rozpoznania choroby w 2019 r. Pierwszy przełom miasteniczny wystąpił w 2020 r. Następnie 5-krotnie otrzymywała wlewy dożylne immunoglobulin z powodu zagrażającego przełomu oraz niezadowalającej odpowiedzi na leczenie konwencjonalne, obejmujące inhibitory acetylocholinoesterazy, steroidoterapię, azatioprynę i mykofenolan mofetylu. Włączenie efgartigimodu alfa do terapii umożliwiło uzyskanie istotnej poprawy klinicznej i stabilizację stanu neurologicznego.

Abstract

A sixty-seven-year-old woman with generalized myasthenia gravis with the presence of anti-AChR (acetylcholine receptor) antibodies and dominant bulbar symptoms was repeatedly hospitalized in the neurology department since the diagnosis of the disease in 2019. The first myasthenic crisis occurred in 2020, then she was treated five times with intravenous immunoglobulin infusions due to an impending myasthenic crisis and an unsatisfactory response to conventional therapy: acetylcholinesterase inhibitors, steroid therapy, azathioprine, mycophenolate mofetil. The treatment with efgartigimod alfa

resulted in significant improvement and stabilization of the patient’s neurological condition.

Słowa kluczowe: miastenia, anty-AChR, efgartigimod, immunoterapia

Keywords: myasthenia, anti-AChR, efgartigimod, immunotherapy