Jak rozumieć i oceniać zaburzenia wykonawcze w praktyce neurologicznej

How to understand and assess executive disorders in neurological practice                                

Joanna Seniów

Streszczenie

System wykonawczy (executive system – ES), wieloaspektowy konstrukt psychologiczny, obejmuje zbiór neuropoznawczych procesów z najwyższego poziomu organizacji mózgowej. Są one wiodące w regulacji świadomego, celowego zachowania, szczególnie tego zorientowanego na przyszłość. Aktywują się wtedy, gdy nowość i/lub złożoność sytuacji, w której znalazł się podmiot, powoduje, że reagowanie automatyczne lub rutynowe jest nieefektywne. W neuronauce i medycynie konstrukt ES wszedł do użycia stosunkowo niedawno, reprezentując nowy obszar interdyscyplinarnych badań. Badacze i klinicyści praktycy stają często w obliczu wielu wyzwań wobec trudności z definiowaniem, operacjonalizacją i oceną funkcji wykonawczych. W artykule podsumowano złożone zagadnienia dotyczące zaburzeń funkcji wykonawczych, szczególnie w kontekście praktyki

Rozpoznanie ustabilizowanego deficytu funkcji wykonawczych, tj. zaburzeń zarządzania i kontroli zachowania, powinno opierać się na kompleksowym badaniu neuropsychologicznym, ponieważ wskazuje ono na istotny rodzaj zaburzeń zachowania. Taka ocena jest czasochłonna i wymaga specjalistycznej interpretacji, dlatego w praktyce często przeprowadza się jedynie badanie przesiewowe. Należy pamiętać, że ten rodzaj oceny jest fragmentaryczny i charakteryzuje się niską czułością pomiaru.

Abstract

The executive system (ES), a multifaceted psychological construct, includes a set of neurocognitive processes regulated at the highest level of brain organization. They direct conscious, purposeful, future-oriented behavior, and are activated when the novelty and/or complexity of a situation make automatic or routine responses ineffective. The construct was introduced into neuroscience and medicine relatively recently, representing a new area of interdisciplinary research and treatment.

Researchers and clinicians often face a number of challenges due to difficulties in defining, operationalizing, and assessing executive functions, which may reduce the reliability of the diagnosis. This article summarizes the complex issues regarding executive function disorders, particularly in the context of neurological practice.

Diagnosis of a stabilized executive deficit, i.e., behavior management and control disorders, should be based on a comprehensive neuropsychological examination, as it indicates a significant type of behavioral disability. Because such an assessment is time-consuming and requires specialized interpretation, in practice, only a screening test is often performed. It’s important to remember that this type of assessment is fragmented and has low measurement sensitivity.

Słowa kluczowe: funkcje wykonawcze,  obszary przedczołowe, obwody czołowopodstawne,

ocena neuropsychologiczna

Keywords: executive functions, prefrontal areas, frontobasal circuits, neuropsychological assessment

Rewizja kryteriów diagnostycznych McDonalda dla MS z 2024 r.: istotne i merytoryczne zmiany

Tłumaczenie artykułu:

2024 revision of the McDonald diagnostic criteria for MS: substantial and substantive changes

Ustalenie właściwego rozpoznania stwardnienia rozsianego (multiple sclerosis – MS) jest podstawą postępowania klinicznego, badań naukowych i polityki zdrowotnej. Kryteria diagnostyczne stanowią kompromis między czułością (ułatwiającą wczesne rozpoznanie), swoistością (unikaniem błędnego rozpoznania), elastycznością i wykonalnością. Opublikowano wiele kryteriów diagnostycznych, a ostatnio w latach 2001, 2005, 2010 i 2017 pojawiały się kolejne rewizje kryteriów McDonalda [1-4]. Chociaż w szczegółach kryteria McDonalda ewoluowały, to miały one kilka spójnych kluczowych cech. W przypadku braku patognomonicznych objawów klinicznych lub testu diagnostycznego MS ostatecznie stanowi rozpoznanie z wykluczenia – zgodnie z koncepcją „braku lepszego wyjaśnienia”. MS jest rozpoznaniem klinicznym – lekarz z doświadczeniem powinien dokonać całościowej oceny mocy i wiarygodności danych przemawiających za rozpoznaniem. Co ważne, wcześniejsze kryteria McDonalda wymagały wystąpienia typowego dla MS rzutu choroby (zespół klinicznie izolowany, clinically isolated syndrome – CIS) lub progresji z obecnością obiektywnych objawów klinicznych. W związku z tym wyróżniono dwa typy choroby: rzutowo-remisyjny i postępujący (tj. pierwotnie postępujący, primary progressive – PP). Rozpoznanie MS potwierdzano następnie poprzez wykazanie zajęcia wielu anatomicznych lokalizacji w ośrodkowym układzie nerwowym [rozsianie w przestrzeni, dissemination in space – DIS) i ewolucji procesu patologicznego w czasie (rozsianie w czasie, dissemination in time – DIT). Kryteria McDonalda zawierają formalne definicje kategorii diagnostycznych oparte na pewności diagnostycznej, definicje rzutu i progresji, kryteria DIS i DIT oraz sposób wykorzystania testów paraklinicznych. Kryteria McDonalda są przeznaczone do stosowania zarówno w badaniach naukowych, jak i w praktyce klinicznej.

Zagubieni w przestrzeni, zagubieni w czasie: propozycja klinicznego podejścia do rozpoznania stwardnienia rozsianego

Tłumaczenie artykułu:

Lost in space, lost in time: a clinician’s proposed approach to the diagnosis of multiple sclerosis

Streszczenie

Aktualnie obowiązujące kryteria McDonalda w diagnostyce stwardnienia rozsianego (multiple sclerosis – MS) opierają się na złożonych konstrukcjach o charakterze statystycznym – rozsianiu zmian w przestrzeni i czasie – które w praktyce klinicznej mogą być źródłem trudności interpretacyjnych i błędów diagnostycznych. W niniejszej pracy zaproponowano podejście ukierunkowane na klinicystę, upraszczające proces rozpoznania poprzez skupienie się na czterech fundamentalnych filarach immunobiologicznych, sprowadzających się do potwierdzenia, że schorzenie ma charakter przewlekłej, zapalnej choroby demielinizacyjnej ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Poprzez zaklasyfikowanie istniejących markerów: objaw żyły centralnej (central vein sign – CVS), zmiany z paramagnetycznym pierścieniem (paramagnetic rim lesion – PRL) czy stężenia neurofilamentów – w obrębie tych bardziej intuicyjnych kategorii pozwala na większą elastyczność w ocenie danych oraz ich wzajemną korelację na podstawie dostępnych informacji klinicznych i para klinicznych. Co istotne, ta metoda wprowadza pojęcie immunobiologicznego MS (immunobiological MS – IBMS) (wcześniej: zespół izolowany radiologicznie) oraz nieaktywnego CDMS (clinically defi nite MS) jako odrębnych jednostek diagnostycznych. Kategorie te uwzględniają biologiczną różnorodność choroby oraz dopuszczają zróżnicowane decyzje terapeutyczne.

Słowa kluczowe: kryteria diagnostyczne, biomarker, rezonans magnetyczny, immunobiologia

stwardnienia rozsianego, neurologia kliniczna

Keywords: diagnostic criteria, biomarker, magnetic resonance imaging, immunobiological MS, clinical neurology

Zależne od choroby wzorce danych w diagnostyce płynu mózgowo-rdzeniowego: jakość medyczna wobec analitycznego oznaczania ilościowego

Tłumaczenie artykułu:

Disease-related data patterns in cerebrospinal fluid diagnostics: medical quality versus analytical quantity

Streszczenie

Diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) charakteryzuje się biologicznie uzasadnionym łączeniem analiz w celu otrzymania wzorców danych zależnych od choroby, które umożliwiają medycznie użyteczne interpretacje. Rozważana jest konieczna zmiana w podstawach wiedzy, np. na temat funkcji bariery jako modelu dyfuzji/przepływu PMR oraz na temat sieci immunologicznych klonów komórek B i plejotropowych cytokin. Biofizyczne i biologiczne zasady łączenia danych przedstawiono z zastosowaniem przykładów z diagnostyki neuroimmunologicznej i otępienia. Diagnostyka PMR, w przeciwieństwie do współczesnych osiągnięć w zakresie chemii klinicznej i medycyny laboratoryjnej, odchodzi od bardzo zautomatyzowanych systemów ze stale wzrastającą liczbą indywidualnych analiz w kierunku opisu PMR, w którym są zintegrowane wszystkie dane pacjenta. Coraz ważniejsze staje się szkolenie medyczne w zakresie interpretacji próbek danych w systemach testowania międzylaboratoryjnego (schematach zewnętrznej analizy jakości, external quality analysis schemes – EQAS). Wyniki diagnostyki PMR (EQAS z INSTAND) wskazują jednak na trend zasadniczo wprowadzający w błąd. Oddzielne analizy PMR i surowicy krwi w różnych, niedopasowanych badaniach oraz wyjątkowe zróżnicowanie badanych partii systematycznie prowadzą do mylnych interpretacji, za które odpowiadają dostarczyciele testów. Omówiono wątpliwą rolę kosztownych procedur akredytacyjnych i towarzyszących im fałszywych oczekiwań co do jakości. Należy zwrócić uwagę na nowe koncepcje, które na nowo zintegrują

doświadczenie medyczne chemika klinicznego, i na ich korzystny skutek uboczny w postaci zmniejszenia wydatków w systemie ochrony zdrowia.

Słowa kluczowe: schematy zewnętrznej kontroli jakości, diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego, zależne od choroby wzorce danych, diagram Reibera, funkcje bariery krew–mózg, sieci immunologiczne, biofizyka w medycynie, system akredytacyjny

Keywords: external quality control schemes, cerebrospinal fluid diagnostics, disease-related data patterns, Reiber diagram, bloodbrain barrier functions, immunological networks, biophysics in medicine, accreditation system

Trudności w różnicowaniu porażenia Todda i udaru żylnego – opis przypadku

Diagnostic challenges in differentiating Todd’s paralysis from cerebral venous stroke – a case report

Krzysztof Bartosz Klimiuk

Streszczenie

Przedstawiono przypadek 69-letniej pacjentki, u której pierwszy w życiu napad padaczkowy toniczno-kloniczny doprowadził do pojawienia się jednostronnych zaburzeń czucia. Początkowo interpretowano je jako porażenie Todda, zwłaszcza że towarzyszyły im zaburzenia metaboliczne mogące sprzyjać wystąpieniu napadu, a wczesna tomografia głowy nie wykazała zmian. Mimo wyrównania parametrów metabolicznych deficyt neurologiczny utrzymywał się ponad dobę, co stało się impulsem do poszerzenia diagnostyki.

W badaniu metodą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI) ujawniono świeży udar lewego wzgórza, a wenografia potwierdziła zakrzepicę zatoki esowatej i częściowo poprzecznej. Włączenie leczenia przeciwzakrzepowego przyniosło stopniową poprawę stanu neurologicznego.

Opis przypadku podkreśla, jak łatwo porażenie Todda może maskować wczesną fazę udaru żylnego, a jednocześnie jak wielkie znaczenie ma obserwacja dynamiki objawów. Utrzymywanie się deficytów dłużej niż w definicji porażenia Todda (czyli powyżej 48 godz.) i dłużej niż przewiduje typowy przebieg stanu ponapadowego, powinno skłaniać do ponownej

oceny rozpoznania i wykonania badań obrazowych ukierunkowanych na wykrycie innej przyczyny objawów. Przypadek pokazuje, że zachowanie czujności diagnostycznej pozwala uniknąć opóźnień terapeutycznych i poprawia rokowanie pacjenta.

Abstract

A case of a 69-year-old woman is presented in whom a first-ever generalized tonic-clonic seizure was followed by unilateral sensory deficits. These symptoms were initially interpreted as Todd’s paralysis, particularly in the context of accompanying metabolic disturbances that could have precipitated the seizure, and because early cranial computed tomography revealed no acute abnormalities. Despite correction of metabolic parameters, the neurological deficit persisted for more than 24 hours, prompting further diagnostic evaluation.

Brain magnetic resonance imaging (MRI) subsequently demonstrated an acute infarction of the left thalamus, and venography confirmed thrombosis of the left sigmoid sinus with partial thrombosis of the transverse sinus. Initiation of anticoagulant therapy led to gradual neurological improvement.

This case highlights how easily Todd’s paralysis may mask the early phase of cerebral venous stroke and underscores the importance of careful observation of symptom dynamics. Persistence of neurological deficits beyond the expected duration of Todd’s paralysis (i.e., exceeding 48 hours) and longer than the typical postictal course should prompt reassessment of the initial diagnosis and targeted neuroimaging to identify alternative causes. The case illustrates that maintaining diagnostic vigilance may prevent therapeutic delays and improve patient outcomes.

Słowa kluczowe: porażenie Todda, udar żylny mózgu, zakrzepica zatok żylnych

Keywords: Todd’s paralysis, cerebral venous stroke cerebral, venous sinus thrombosis

Bardzo wczesne włączenie cerebrolizyny jako terapia uzupełniająca dożylne leczenie tenekteplazą i trombektomią mechaniczną – opis przypadku

Very early initiation of cerebrolysin as an adjunct therapy to intravenous tenecteplase and mechanical thrombectomy – a case report

Hanna Ziąbska, Adam Kobayashi, Michał Karliński

Streszczenie

Trombektomia mechaniczna (mecanical trombectomy – MT) umożliwia pełną reperfuzję u > 80% chorych z udarem niedokrwiennym mózgu, jednak samodzielność w czynnościach dnia codziennego odzyskuje jedynie ok. 40% pacjentów. Ta rozbieżność pomiędzy efektem radiologicznym i efektem klinicznym wskazuje na pilną potrzebę opracowania i wdrożenia terapii uzupełniających. Wyniki badań kontrolowanych wskazują, że w tę potrzebę wpisuje się leczenie cerebrolizyną, substancją stymulującą neuroplastyczność oraz wykazującą działanie cytoprotekcyjne i stabilizujące barierę krew–mózg.

Przedstawiamy przypadek 88-letniej kobiety z umiarkowaną niepełnosprawnością z przyczyn pozaneurologicznych (mRS 3), przyjętej na oddział udarowy w ciągu 2 godz. od wystąpienia niedowładu połowiczego prawostronnego i ciężkiej afazji (NIHSS 10). W badaniach obrazowych nie stwierdzono świeżych zmian niedokrwiennych, uwidaczniając jednocześnie niedrożność proksymalnego odcinka M2 lewej tętnicy środkowej mózgu. Zastosowano dożylne leczenie tenekteplazą. Następnie wykonano MT, uzyskując po 3 pasażach pełną reperfuzję (eTICI 3) bez powikłań, ale też bez natychmiastowej poprawy klinicznej. Z uwagi na ryzyko wtórnego ukrwotocznienia oraz spodziewaną potrzebę intensywnej wczesnej rehabilitacji neurologicznej bezpośrednio po zabiegu rozpoczęto podawanie cerebrolizyny 30 ml/dobę planowane wstępnie na 21 dni. W ciągu kolejnych 24 godz. deficyt neurologiczny stopniowo ustąpił, a w kontrolnej tomografii komputerowej (TK) nie uwidoczniono ani transformacji krwotocznej, ani ewidentnego ogniska zawałowego. Dlatego terapię cerebrolizyną zakończono w 3. dobie, a pacjentkę wypisano do domu z rozpoznaniem udaru kryptogennego (NIHSS 0, mRS 3).

Przypadek ilustruje możliwość praktycznego zaimplementowania wyników badań nad cerebrolizyną do praktyki klinicznej u pacjenta kwalifikowanego do dożylnego leczenia trombolitycznego tenekteplazą oraz MT w standardowym oknie terapeutycznym. W szczególności zwraca uwagę na potencjalną korzyść z bardzo wczesnego włączenia leku w celu redukcji ryzyka objawowego ukrwotocznienia po leczeniu reperfuzyjnym.

Abstract

Mechanical thrombectomy (MT) achieves successful reperfusion in > 80% of patients with acute ischemic stroke. However, only about 40% of them regain functional independence. This discrepancy between radiological success and clinical outcome highlights the need to develop and implement adjunctive therapies. Evidence from controlled trials suggests that cerebrolysin may address this need, as it not only promotes neuroplasticity but also exerts cytoprotective effects and stabilizes the blood-brain barrier.

We present the case of an 88-year-old woman with moderate disability due to non-neurological causes (mRS 3), admitted within 2 hours of the onset of right-sided hemiparesis and severe aphasia (NIHSS 10). Neuroimaging revealed no acute ischemic changes while demonstrating occlusion of the proximal M2 segment of the left middle cerebral artery. She received intravenous tenecteplase with subsequent MT, achieving complete reperfusion (eTICI 3) after 3 passes. There were no complications, but also with no immediate clinical improvement. Given the risk of secondary hemorrhagic transformation and the anticipated need for intensive early neurorehabilitation, cerebrolysin 30 ml/day was started directly post-procedure and planned for 21 days. Over the next 24 hours, neurological deficits gradually resolved, and follow-up computed tomography was unremarkable. Therefore, cerebrolysin was discontinued on day 3, and the patient was discharged home with a final diagnosis of cryptogenic stroke (NIHSS 0, mRS 3).

This case illustrates the feasibility of translating evidence on cerebrolysin into clinical practice in patients scheduled for intravenous tenecteplase and MT. It underscores the potential benefit of initiating cerebrolysin very early to reduce the risk of symptomatic intracranial hemorrhage.

Słowa kluczowe: udar niedokrwienny, cerebrolizyna, tenekteplaza, dożylne leczenie trombolityczne, trombektomia mechaniczna, rehabilitacja neurologiczna

Keywords: acute ischemic stroke, cerebrolysin, tenecteplase, intravenous thrombolysis, mechanical thrombectomy, rehabilitation