Postępy neurologii praktycznej
Choroba Fabry’ego – powikłania naczyniowe ze strony układu nerwowego
Fabry disease – cerebrovascular complications
Beata Błażejewska-Hyżorek
Artykuły tłumaczone
Leczenie neurologicznych objawów nadwrażliwości na gluten i choroby trzewnej
Treatment of neurological manifestations of gluten sensitivity and coeliac disease
Curr Treat Options Neurol 2019; 21: 10
Komentarz: Prof. dr hab. n. med. Urszula Fiszer
Rozpoznanie i prowadzenie leczenia ataksji postępującej u dorosłych
Diagnosis and management of progressive ataxia in adults
Pract Neurol 2019; 19: 196-207
Komentarz: Prof. dr hab. n. med. Monika Rudzińska-Bar
Ocena i postępowanie z idiopatycznym nadciśnieniem śródczaszkowym u dorosłych
Evaluation and management of adult idiopathic intracranial hypertension
Pract Neurol 2018; 18: 485-488
Obwodowa neuropatia związana z alkoholem: przegląd systematyczny i metaanaliza
Alcohol-related peripheral neuropathy: systematic review and meta-analysis
J Neurol 2019; 266: 2907-2919
Długoterminowe leczenie przeciwzakrzepowe a ryzyko krwotoku wewnątrzczaszkowego z naczyniaków jamistych mózgu: kohortowe badanie populacyjne, systematyczny przegląd i metaanaliza
Long-term antithrombotic therapy and risk of intracranial haemorrhage from cerebral cavernous malformations: a population-based cohort study, systematic review, and meta-analysis
Lancet Neurol 2019; 18: 935-941
Omówienia
Omówienie interesujących doniesień kazuistycznych i klinicznych
Anna Cisowska-Maciejewska, Ewa Miszczak
Leczenie pacjenta ze stwardnieniem rozsianym kladrybiną w tabletkach – praktyczny algorytm postępowania
Treatment of the patient with multiple sclerosis by cladribine tablets – a practical algorithm of management
Marcin Wnuk, Monika Marona, Agnieszka Słowik
Ogólne problemy praktyki lekarskiej
Publiczna służba krwi. Zadania i obowiązki lekarza
Rafał Patryn, Marek Gryciak
Co warto przeczytać, co warto mieć w bibliotece
Kalendarium konferencji naukowych
Program edukacyjny – Neurologia Praktyczna
Choroba Fabry’ego – powikłania naczyniowe ze strony układu nerwowego
Fabry disease – cerebrovascular complications
Beata Błażejewska-Hyżorek
Streszczenie
Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna dziedziczona z chromosomem X. Jest chorobą spichrzeniową. Mutacja genu GLA powoduje niedobór lizosomalnego enzymu α-galaktozydazy A (α-GAL A), czego efektem jest gromadzenie się glikosfingolipidów (przede
wszystkim globotriaozyloceramidu – GL-3 oraz jego formy deacylowanej – globotriaozylosfingozyny – lizo-GL-3) w komórkach wielu narządów, przede wszystkim endotelium i mięśni gładkich naczyń krwionośnych serca, nerek, układu nerwowego. W miarę postępu choroby prowadzi to do rozwoju wieloukładowych, zagrażających życiu powikłań. Bardzo często dochodzi do zajęcia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, stąd częste występowanie objawów neurologicznych u tych chorych. Są to głównie choroby naczyniowe [udar mózgu, przemijające ataki niedokrwienne (transient ischemic attacks – TIA), objawy neuropatii cienkich włókien oraz objawy dysautonomii].
Powikłania naczyniowo-mózgowe spowodowane waskulopatią są główną przyczyną zachorowalności i wczesnej śmiertelności zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet z chorobą Fabry’ego.
Zważywszy na fakt, że zdarzenia naczyniowe ze strony ośrodkowego układu nerwowego (OUN) mogą być pierwszą manifestacją kliniczną choroby Fabry’ego, znajomość jej objawów, prze biegu, patogenezy wydaje się bardzo uzasadniona również wśród neurologów, zwłaszcza że daje to szansę na zastosowanie leczenia, które gdy wdrożone odpowiednio wcześnie, istotnie zmniejsza ryzyko wystąpienia poważnych powikłań naczyniowych.
Słowa kluczowe: choroba Fabry’ego, udar mózgu, enzymatyczna terapia zastępcza, neuroobrazowanie, dolichoektazja, Gb3Fabry disease is a rare, inherited, lysosomal, genetic storage disorder caused by mutations in the GLA gene on the X chromosome, which results in a lack or significant deficiency of the lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-GAL A). This deficiency leads to the accumulation of glycosphingolipids [mainly globotriaosylceramide (GL-3) and its deacylated form globotriaosylsphingosine (lyso-GL-3)] in many cells of the body, mainly endothelial cells and smooth muscle cells of heart, kidney and brain, finally leading to impairment or failure of involved organs and to the development of multisystem life threatening complications.
Peripheral and central nervous system is frequently affected with neurological manifestations such as cerebrovascular disease (stroke, transient ischemic attack), small fiber neuropathy, and dysautonomic disorders. Cerebrovascular complications caused by cerebral vasculopathy are a major cause of morbidity and early mortality in both male and female patients with Fabry disease.
The rarity of disease, as well as incomplete knowledge regarding natural history, clinical picture, pathogenic mechanism results in late diagnosis. Awareness of the disease among neurologists is crucial because cerebrovascular complications are often first presentation of the disease. Enzyme replacement therapy may be effective only if started early, before irreversible systemic complications are present.
Keywords: Fabry disease, stroke, enzyme replacement therapy, neuroimaging, dolichoectasia, Gb3
Leczenie neurologicznych objawów nadwrażliwości na gluten i choroby trzewnej
Tłumaczenie artykułu:
Treatment of neurological manifestations of gluten sensitivity and coeliac disease
Streszczenie
Cel przeglądu. Celem tego artykułu jest dokonanie przeglądu współczesnego piśmiennictwa w celu ustalenia dostępnych możliwości leczenia objawów neurologicznych w schorzeniach związanych z glutenem (serologicznie potwierdzonej nadwrażliwości na gluten i chorobie trzewnej).
Najnowsze odkrycia. Coraz częściej rozpoznaje się wiele objawów neurologicznych powodujących niesprawność u pacjentów z nadwrażliwością na gluten, z enteropatią lub bez niej, nawet pod nieobecność objawów ze strony przewodu pokarmowego. Najczęstszym objawem neurologicznym jest ataksja, a następnie neuropatia obwodowa. Z nadwrażliwością na gluten i chorobą trzewną wiąże się także: padaczkę, bóle głowy, encefalopatię, różne schorzenia pozapiramidowe, upośledzenie funkcji poznawczych i choroby mięśni, a schorzenia te są omawiane w tym przeglądzie.
Podsumowanie. Ścisła dieta bezglutenowa jest skutecznym podstawowym sposobem leczenia objawów neurologicznych w schorzeniach wiązanych z glutenem. Bardzo niewielu pacjentów będzie potrzebować dodatkowego leczenia immunosupresyjnego, zwykle w postaci mykofenolanu.
Słowa kluczowe: nadwrażliwość na gluten, choroba trzewna, ataksja, neuropatia, dieta bezglutenowa, objawy neurologiczne
Keywords: gluten sensitivity, coeliac disease, ataxia, neuropathy, gluten-free diet, neurological manifestations
Tłumaczenie artykułu:
Diagnosis and management of progressive ataxia in adults
Streszczenie
Postępująca ataksja u dorosłych może być trudno rozpoznawalna ze względu na jej niejednorodność i rzadkość indywidualnych przyczyn. Wielu pacjentów pozostaje bez rozpoznania („idiopatyczna ataksja”). W artykule tym podano sugerowane ścieżki diagnostyczne dla neurologów ogólnych, według wytycznych stowarzyszenia Ataxia UK (Ataksja w Wielkiej Brytanii) dla profesjonalistów. Badanie metodą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI) mózgu może dostarczyć wskazówek diagnostycznych oraz wykazać „strukturalne” przyczyny, takie jak guzy i stwardnienie rozsiane. Postępy genetyki molekularnej, w tym łatwiej dostępne i tańsze „sekwencjonowanie nowej generacji”, umożliwiły klinicystom stwierdzenie o wiele większej liczby przypadków o podłożu genetycznym. Ponadto prawdopodobnie zbyt rzadko rozpoznawaną przyczyną ataksji postępującej jest podłoże autoimmunologiczne: podobnie do pacjentów z przeciwciałami antygliadynowymi istnieje mniejsza liczba osób z różnymi przeciwciałami, w tym z niektórymi przeciwciałami związanymi z nowotworem. Jest kilka rodzajów ataksji, które można leczyć, oraz dostępne są metody terapii objawowych pomocne dla osób z różnorodnymi powikłaniami wiążącymi się z ataksjami postępującymi. Dla najlepszej opieki nad pacjentem, włączając w to okres paliatywny, decydujące znaczenie ma zaangażowanie wielodyscyplinarnego zespołu i wkład fachowych pracowników służby zdrowia. Nie można dłużej usprawiedliwiać nihilistycznego podejścia do leczenia ataksji.
Tłumaczenie artykułu:
Evaluation and management of adult idiopathic intracranial hypertension
Streszczenie
W artykule przedstawiono w postaci infografiki pierwsze uzgodnione wytyczne dotyczące postępowania z chorymi na idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe. Wielodyscyplinarna grupa specjalistów po przeprowadzeniu systematycznego przeglądu piśmiennictwa spotkała się i sformułowała pytania dotyczące populacji pacjentów, interwencji, kontroli i rezultatów leczenia (population, interventions, controls and outcomes – PICO). Przygotowaną ankietę rozesłano do lekarzy regularnie zajmujących się leczeniem idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego (idiopathic intracranial hypertension – IIH). Oświadczenia te zostały przeanalizowane przez krajowe towarzystwa naukowe, a w szczególności przez Association of British Neurologists (Stowarzyszenie Neurologów Brytyjskich), British Association for the Study of Headache (Brytyjskie Stowarzyszenie Badania Bólu Głowy), Society of British Neurological Surgeons (Towarzystwo Neurochirurgów Brytyjskich) i Royal College of Ophthalmologists (Królewskie Kolegium Okulistów) oraz przez międzynarodowych ekspertów. Kluczowe obszary oceny uwzględnione w wytycznych obejmują: 1) ocenę obrzęku tarczy nerwu wzrokowego i diagnostykę IIH; 2) strategie postępowania; 3) ocenę i postępowanie z ostrym zaostrzeniem bólu głowy u pacjenta z rozpoznanym IIH. W pracy przedstawiono infografi kę jako pomoc w utrwaleniu pierwszych uzgodnionych wytycznych dotyczących postępowania z IIH.
Obwodowa neuropatia związana z alkoholem: przegląd systematyczny i metaanaliza
Tłumaczenie artykułu:
Alcohol-related peripheral neuropathy: a systematic review and meta-analysis
Streszczenie
Głównym celem tego systematycznego przeglądu było ustalenie częstości występowania, charakteru i czynników ryzyka neuropatii obwodowej wśród osób przewlekle nadużywających alkoholu oraz określenie najbardziej odpowiednich strategii postępowania. W przeglądzie tym omówiono również możliwe mechanizmy patogenetyczne. Przeprowadzono systematyczne wyszukiwanie komputerowe przy użyciu bazy danych PubMed. Wyodrębniono dane dotyczące wymienionych wyżej parametrów. W tym zestawieniu uwzględniono 87 artykułów, 29 badań kliniczno-kontrolnych, 52 prospektywne/retrospektywne badania kohortowe i 2 randomizowane próby kontrolowane, 1 badanie przekrojowe oraz 3 badania populacyjne. Częstość występowania neuropatii obwodowej potwierdzonej w badaniach przewodnictwa nerwowego wśród osób przewlekle nadużywających alkoholu wynosi 46,3% [CI (confi dence interval – przedział ufności) 35,7-57,3%], co potwierdzono w badaniach przewodnictwa nerwowego. Obwodowa neuropatia związana z alkoholem ogólnie objawia się jako postępująca, głównie czuciowa neuropatia zależna od długości aksonów. Najważniejszym czynnikiem ryzyka dla rozwoju neuropatii obwodowej związanej z alkoholem jest całkowita życiowa dawka etanolu, chociaż zidentyfikowano również inne czynniki ryzyka, w tym uwarunkowania genetyczne, płeć męską i rodzaj spożywanego alkoholu. Obecnie nie jest jasne, jakie są patogenetyczne mechanizmy rozwoju neuropatii wśród osób, które przewlekle nadużywają alkoholu, dlatego nie wiadomo, czy jej powstanie można przypisać bezpośredniemu toksycznemu oddziaływaniu etanolu, czy też innemu, obecnie niezidentyfikowanemu czynnikowi. Aktualnie istnieje niewiele danych na poparcie konkretnej strategii postępowania w neuropatii obwodowej związanej z alkoholem, ale wydaje się, że dostępne nieliczne dane potwierdzają zasadność stosowania suplementacji witamin, szczególnie podawania witamin z grupy B, w tym tiaminy.
Słowa kluczowe: alkohol, alkoholowy, neuropatia, etanol, polineuropatiaKeywords: alcohol, alcoholic, neuropathy, ethanol, polyneuropathy
Tłumaczenie artykułu:
Long-term antithrombotic therapy and risk of intracranial haemorrhage from cerebral cavernous malformations: a population-based cohort study, systematic review, and meta-analysis
Streszczenie
Wprowadzenie. Leczenie przeciwzakrzepowe (przeciwkrzepliwe lub przeciwpłytkowe) jest wstrzymywane u niektórych pacjentów z naczyniakami jamistymi mózgu z powodu niepewności odnośnie do bezpieczeństwa stosowania takich leków u tych pacjentów. Celem autorów było ustalenie, czy leczenie przeciwzakrzepowe jest związane ze zwiększonym ryzykiem krwotoku wewnątrzczaszkowego u dorosłych pacjentów z malformacjami jamistymi mózgu.
Metody. W niniejszym kohortowym badaniu populacyjnym korzystano z rejestru Scottish Audit of Intracranial Vascular Malformations (Szkockiej Komisji Badań Wewnątrzczaszkowych Malformacji Naczyniowych), który prospektywnie identyfikuje mieszkających w Szkocji pacjentów powyżej 16. roku życia, u których rozpoznano malformację jamistą mózgu w latach 1999-2003 lub 2006-2010. Porównano związek między stosowaniem leczenia przeciwzakrzepowego po wystąpieniu pierwszej manifestacji naczyniaka a występowaniem krwotoku wewnątrzczaszkowego lub utrzymującego się albo postępującego ogniskowego deficytu neurologicznego spowodowanego naczyniakami jamistymi mózgu w czasie prospektywnej obserwacji trwającej do 15 lat przez zastosowanie u wszystkich osób zidentyfikowanych w bazie danych analizy regresji w modelu proporcjonalnego hazardu Coxa. Dodatkowo przeprowadzono systematyczny przegląd i metaanalizę, przeszukując bazy Ovid MEDLINE i Embase od ich powstania do 1 lutego 2019 r. w celu identyfikacji badań porównawczych, aby wyliczyć współczynnik zapadalności na krwotok wewnątrzczaszkowy przy stosowaniu leczenia przeciwzakrzepowego. Następnie wygenerowano zbiorcze obliczenie przy użyciu metody odwróconej wariancji i modelu efektów losowych.
Wyniki. Oceniono 300 z 306 osób z naczyniakiem jamistym mózgu, które kwalifikowały się do badania; 61 stosowało leczenie przeciwzakrzepowe [10 (16%) z 61 stosowało leczenie przeciwkrzepliwe] przez średnio 7,4 roku [odchylenie standardowe (standard ratio – SD) 5,4] w okresie obserwacji. Stosowanie leczenia przeciwzakrzepowego było związane z niższym ryzykiem następczego krwotoku wewnątrzczaszkowego lub ogniskowego deficytu neurologicznego [1 (2%) z 61 wobec 29 (12%) z 239, skorygowany współczynnik ryzyka (hazard ratio – HR) 0,12, 95% przedział ufności (confi dence interval – CI) 0,02-0,88; p = 0,037]. W metaanalizie 6 kohortowych badań obejmujących 1342 pacjentów stosowanie leczenia przeciwzakrzepowego wiązało się z niższym ryzykiem krwotoku wewnątrz czaszkowego [8 (3%) z 253 wobec 152 (14%) z 1089; współczynnik zapadalności 0,25, 95% CI 0,13-0,51; p < 0,0001; I2 = 0%).
Interpretacja. Stosowanie leczenia przeciwzakrzepowego jest związane z niższym ryzykiem krwotoku wewnątrzczaszkowego lub ogniskowego deficytu neurologicznego spowodowanego malformacjami jamistymi mózgu niż unikanie leczenia przeciwzakrzepowego. Te wyniki zapewniają o bezpieczeństwie w praktyce klinicznej i wymagają dalszego sprawdzenia w randomizowanym badaniu klinicznym.
Finansowanie. Rada Badań Medycznych Zjednoczonego Królestwa, Główne Biuro Nauki Rządu Szkockiego, Stowarzyszenie Udaru Mózgu, Wspólnota Naczyniaków Jamistych Zjednoczonego Królestwa i Fundacja Remmert Adriaan Laan.
Leczenie pacjenta ze stwardnieniem rozsianym kladrybiną w tabletkach – praktyczny algorytm postępowania
Treatment of the patient with multiple sclerosis by cladribine tablets – a practical algorithm of management
Marcin Wnuk, Monika Marona, Agnieszka Słowik
Streszczenie
Kladrybina w tabletkach jest zarejestrowana do leczenia dorosłych pacjentów z rzutową postacią stwardnienia rozsianego (multiple sclerosis – MS) o dużej aktywności potwierdzonej objawami klinicznymi lub wynikami diagnostyki obrazowej. W niniejszym artykule prezentowany jest algorytm postępowania podczas kwalifikacji do leczenia kladrybiną i monitorowania terapii, który powstał na podstawie przeglądu aktualnego piśmiennictwa, w tym zaleceń niemieckiej grupy ekspertów KKNMS (Krankheitsbezogenes Kompetenznetz Multiple Sklerose). Protokół postępowania składa się z dwóch części. W pierwszej z nich przedstawione są kwestie dotyczące przygotowania pacjenta do leczenia, takie jak: wskazania do terapii, analiza przeciwwskazań, planowane badania laboratoryjne i obrazowe, kwestia ciąży oraz karmienia piersią, zakończenie szczepień, zmiana z poprzedniego leku modyfikującego przebieg choroby na kladrybinę, wykluczenie aktywnej infekcji, ustalenie dawkowania leku i wydanie praktycznych zaleceń pacjentowi. Następnie w drugiej części protokołu poruszane są zagadnienia związane z monitorowaniem leczenia oraz reagowaniem w szczególnych sytuacjach klinicznych.
Słowa kluczowe: kladrybina w tabletkach, stwardnienie rozsiane, protokół
Abstract
Cladribine tablets are approved for the treatment of adult patients with highly active relapsing multiple sclerosis (MS) as defi ned by clinical symptoms or imaging features. This article presents the algorithm of qualifi cation for cladribine treatment and monitoring which has been based on a review of current literature, including the recommendations of the German expert group KKNMS (Krankheitsbezogenes Kompetenznetz Multiple Sklerose). The protocol consists of two parts. The fi rst one presents issues related to patient preparation for treatment, such as: indications for therapy, analysis of contraindications, planned laboratory and imaging tests, pregnancy and breastfeeding, termination of vaccinations, change from the previous disease modifying drug to cladribine, exclusion of active infection, determining the dosage of the drug, and practical recommendations to the patient. Then, in the second part of the protocol, issues related to treatment monitoring and management of specific clinical situations are addressed.
Keywords: cladribine tablets, multiple sclerosis, protocol
