Marcin Kopka

 

SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy) definiowany jest jako nagły, niespodziewany, niewywołany urazem ani utonięciem, w obecności świadków lub bez zgon osoby chorej na padaczkę, który ma miejsce w obecności świadków lub bez i w którym badanie pośmiertne nie ujawnia przyczyn strukturalnych lub toksykologicznych. Ryzyko wystąpienia nagłego zgonu chorego z padaczką jest 24 razy większe niż w ogólnej populacji, szczególnie u kandydatów do leczenia zabiegowego. Najważniejszymi czynnikami ryzyka SUDEP są: częstość uogólnionych napadów toniczno-klonicznych, napady padaczkowe w nocy, wczesny wiek wystąpienia oraz długi czas trwania padaczki. Patofizjologia SUDEP nie jest znana, ale prawdopodobnie jest heterogenna i wieloczynnikowa. Proponowane teorie obejmują: zaburzenia rytmu serca, ośrodkowy oraz obturacyjny bezdech senny oraz neurogenny obrzęk płuc. Nie ma skutecznych metod prewencji SUDEP. Obecnie ryzyko SUDEP można obniżyć przez optymalizację leczenia przeciwpadaczkowego oraz zwiększenie nadzoru, zwłaszcza w nocy. W praktyce klinicznej istotne jest udzielenie odpowiedzi na pytanie, czy jest wskazane informowanie chorych na padaczkę o ryzyku wystąpienia SUDEP. Należy mówić chorym na padaczkę, którzy wprost pytają o ryzyko zgonu. Zasadne może być również informowanie o SUDEP chorych niestosujących się do zaleceń. Zaleca się rozważenie ostrzegania o zwiększonym ryzyku SUDEP chorych w długotrwałej remisji od napadów podczas odstawiania leków przeciwpadaczkowych. Chociaż nasza wiedza dotycząca SUDEP stale się poszerza, nadal nie przełożyła się na opracowanie skutecznych metod prewencji.

SUDEP is defi ned as a sudden, unexpected, nontraumatic, nondrowning death in an individual with epilepsy, witnessed or unwitnessed, in which postmortem examination does not reveal an anatomic or toxicologic cause for the death. The risk of death in patients with epilepsy is 24 times higher than in general population, especially in epilepsy surgery candidates. The most important risk factors of SUDEP are: frequency of generalized tonic-clonic seizures (GTCS), noctural seizures, early age of onset and long duration of epilepsy. The pathophysiology of SUDEP is not known, but likely is heterogenous and multifactorial. The proposed theories encompass: cardiac arrhythmias, central and obstructive apnea and neurologic pulmonary edema. There is no defi nite way to prevent SUDEP. Nowadays, the risk of SUDEP can be lowered by optimization antiepileptic treatment and increasing supervision, especially at night. In the clinical practice is important to answer a question, is it advisable to inform patients with epilepsy about the risk of SUDEP. It is recommended to inform patients who ask directly about fatality risk. Patients who are noncompliant with medication should be informed. It is worth to consider to warn patients in long-term remission about increased risk of SUDEP during withdrawal of antiepileptic drugs. Although our knowledge of SUDEP is still growing, we still don’t know how to eff ectively prevent it.

Słowa kluczowe: SUDEP, epidemiologia, czynniki ryzyka, patofizjologia, prewencja

Key words: SUDEP, epidemiology, risk factors, pathophysiology, prevention

Tłumaczenie artykułu:

 

Choroba małych naczyń mózgowych (cerebral small vessel disease – CSVD) jest chorobą neurologiczną, bardzo często występującą u ludzi starszych. Powoduje ona udar mózgu i otępienie, zaburzenia nastroju oraz problemy z chodzeniem. Ponieważ patologie CSVD trudno jest uwidocznić in vivo, rozpoznanie CSVD polega na stwierdzeniu zmian w badaniach obrazowych, do których należą: zmiany hiperintensywne w istocie białej, lakunarny udar mózgu, lakuny, mikrokrwotoki, poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe oraz liczne udary krwotoczne. Różnice w stosowaniu definicji i określeń tych zjawisk spowodowały prawdopodobnie zamęt i trudności w interpretacji wyników wcześniejszych badań. Należy zachęcać, aby w badaniach naukowych nad CSVD stosować wystandaryzowane określenia. Wspomniane cechy CSVD przez długi czas uważano za zmiany różnorodne, ale pojawiające się dowody wskazują na to, że pewne wspólne typowe wewnątrzpochodne procesy patologiczne w mikronaczyniach mogą mieć udział w ich powstawaniu. Stąd w związku ze swoją rozlaną naturą CSVD należy uważać za „chorobę całego mózgu”. Ze względu na słabe poznanie patofizjologii CSVD nadal najważniejszym terapeutycznym i profilaktycznym sposobem postępowania pozostaje leczenie jednym lekiem przeciwpłytkowym (w ostrym lakunarnym udarze niedokrwiennym mózgu) oraz leczenie tradycyjnych czynników ryzyka. Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że w nowych badaniach nad zapobieganiem i leczeniem CSVD powinno rozważać się stosowanie leków, których celem byłyby śródbłonek i bariera krew-mózg. Epidemiologia CSVD może różnić się u Azjatów w porównaniu z populacjami krajów zachodnich (skąd pochodzi większość wyników i zaleceń dotyczących CSVD oraz udaru mózgu), ale aby to udowodnić, trzeba uzyskać więcej danych z badań populacyjnych i wyraźnie sklasyfikować rodzaje udaru mózgu.

 

Tłumaczenie posteru P1228:

W ciągu ponad 7 lat leczenia natalizumabem roczne współczynniki rzutu oraz wskaźniki narastania niepełnosprawności w skali EDSS (Expanded Disability Status Scale – Rozszerzona skala niewydolności ruchowej) pozostawały niskie, a średnia ocena w skali EDSS była stabilna, co sugeruje, że chorzy z rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego (relapsing- remitting multiple sclerosis – RRMS) odnoszą korzyść z leczenia natalizumabem niezależnie od wyjściowego poziomu niepełnosprawności. Dane z tych analiz wykazują również, że u pacjentów z RRMS, którzy rozpoczęli leczenie natalizumabem przy mniejszym poziomie niepełnosprawności, długoterminowe wyniki kliniczne były lepsze, co stanowi potwierdzenie, że korzyść z terapii natalizumabem we wcześniejszej fazie choroby jest większa.

 

Tłumaczenie artykułu:

 

Streszczenie
Istnieje wiele różnorodnych leków, które mogą powodować mioklonie. Dla zobrazowania tego zjawiska najpierw zostaną opisane dwa obserwowane przez autorów przypadki, jeden z uogólnionymi miokloniami, dominującymi jednak w obrębie twarzy, które zostały wywołane przez amantadynę; drugi z objawami mioklonii rdzeniowych, wyzwolonych przez antybiotyk. Następnie dokonany zostanie przegląd piśmiennictwa dotyczącego leków, które mogą wywołać mioklonie, ze szczególnym zwróceniem uwagi na odpowiadające fenotypy kliniczne oraz wskazaniem na przyczynową patofizjologię. Najczęściej opisywaną grupą leków powodujących mioklonie są opiaty, leki przeciwdepresyjne, leki przeciwpsychotyczne i antybiotyki. Rozkład mioklonii waha się od ogniskowych do uogólnionych, nawet wśród pacjentów stosujących ten sam lek, co wskazuje na różnorodne neuroanatomiczne elementy wyzwalające. Do przypuszczalnych leżących u podłoża zmian patofizjologicznych należą: procesy związane z aktywnością serotoniny, dopaminy, GABA i glutaminianów na różnych poziomach osi nerwowej. Duża liczba przypadków mioklonii polekowych wraz z opisywanymi niejednorodnymi klinicznymi cechami charakterystycznymi wskazuje na duże znaczenie uwzględniania leków przy poszukiwaniu możliwego źródła mioklonii, niezależnie od ich klinicznego obrazu.

Słowa kluczowe: mioklonie polekowe, mioklonie/fenotyp, mioklonie/patofizjologia

Tłumaczenie artykułu:

 

Cel. Niniejsza analiza wyników pacjentów dobranych z uwzględnieniem wskaźnika skłonności, przeprowadzona przez MSBase, oceniła skuteczność kladrybiny w porównaniu z interferonem β, fingolimodem lub natalizumabem.
Metody. Wszystkich pacjentów z rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego, wystawionych na działanie terapii badawczych oraz obserwację w trakcie leczenia ≥ 1 roku, zidentyfikowaliśmy na podstawie rejestru MSBase. Trzy analizy w parach z uwzględnieniem wskaźnika skłonności porównały wyniki leczenia w ciągu jednego roku. Wyniki obejmowały ryzyko pierwszego nawrotu, narastanie niepełnosprawności i zdarzenia zmniejszające niepełnosprawność. Wykonano analizy wrażliwości.
Wyniki. Kohorty składały się z 37 (kladrybina), 1940 (interferon), 1892 (fingolimod) i 1410 pacjentów (natalizumab). Prawdopodobieństwo doświadczenia nawrotu choroby w przypadku leczenia kladrybiną było niższe niż dla interferonu (p = 0,05), podobne jak dla fingolimodu (p = 0,31) i wyższe niż dla natalizumabu (p = 0,042). Prawdopodobieństwo narastania niepełnosprawności w przypadku leczenia kladrybiną było podobne jak dla interferonu (p = 0,37) i fingolimodu (p = 0,089), ale wyższe niż dla natalizumabu (p = 0,021). Prawdopodobieństwo zmniejszenia niepełnosprawności było wyższe dla kladrybiny niż dla interferonu (p = 0,00017), fingolimodu (p = 0,0025) czy natalizumabu (p = 0,00099). Analizy wrażliwości w dużej mierze potwierdziły powyższe wyniki.
Wniosek. Kladrybina jest skuteczną terapią w przypadku rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego. Jej wpływ na nawroty choroby jest porównywalny do fingolimodu, a wpływ na postęp niepełnosprawności jest porównywalny do interferonu β i fingolimodu. Kladrybina może wiązać się z lepszym wychodzeniem z niepełnosprawności w porównaniu z interferonem, fingolimodem i natalizumabem.

Słowa kluczowe: kladrybina, interferon, fingolimod, natalizumab, nawroty choroby, niepełnosprawność