Sources of information on therapeutic strategies in advanced stage of amyotrophic lateral sclerosis in Poland

Katarzyna Ciećwierska, Anna Maksymowicz-Śliwińska, Magdalena Kuźma-Kozakiewicz

Stwardnienie boczne zanikowe (sclerosis lateralis amyotrophica – SLA) jest postępującą chorobą neurozwyrodnieniową obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego należącą do chorób rzadkich. Szybko narastające ograniczenie sprawności ruchowej pacjentów, niewydolność oddechowa oraz aspekty psychospołeczne choroby wymagają dostępu do wielospecjalistycznej opieki. Ponieważ większość przypadków SLA występuje sporadycznie, pacjenci i ich rodziny z reguły stopniowo zdobywają wiedzę na temat możliwości terapeutycznych w zaawansowanych stadiach choroby. Informacje czerpią od lekarzy specjalistów, a także z innych źródeł, których przegląd i charakter podsumowano w tej publikacji.

Celem pracy jest ocena dostępnych dla pacjenta źródeł informacji w języku polskim dotyczących leczenia niewydolności oddechowej, dyzartrii, dysfagii, zaburzeń poznawczych oraz decyzji dotyczących końca życia, a także porównanie ich zgodności z zaleceniami Europejskiej Federacji Towarzystw Neurologicznych (European Federation of Neurological Societies – EFNS).

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare progressive neurodegenerative disease of the upper and lower motor neuron. A fast progressing motor disability, respiratory insufficiency, and psychosocial aspects of the disease induce a need for a multidisciplinary approach. Since the majority of ALS cases are sporadic, patients and their families gradually learn about the therapeutic strategies in advanced stages of the disease. They obtain information from the neurologists, medical staff as well as from other sources, the review of which is summarized in the present manuscript.

The aim of the study was to analyze the sources of information available for a Polish-speaking ALS patient, considering the treatment of respiratory insuffi ciency, dysarthria, dysphagia, cognitive impairment and the decisions of end-of-life, as well as their consistency with the recommendations of the European Federation of Neurological Societies (EFNS).

 

Słowa kluczowe: stwardnienie boczne zanikowe, niewydolność oddechowa, dysfagia, dyzartria, zaburzenia poznawcze, decyzja o zakończeniu życia

Key words: amyotrophic lateral sclerosis, respiratory insufficiency, dysphagia, dysarthria, cognitive impairment, end-of-life decisions

 

Early neurological worsening in acute ischaemic stroke patients

Cele pracy. Pogorszenie stanu neurologicznego u pacjentów w ostrym okresie udaru niedokrwiennego jest częste i wiąże się ze znaczną chorobowością oraz umieralnością.

Zadania. Ustalenie czynników związanych z wczesnym pogorszeniem stanu neurologicznego w ciągu pierwszych 9 godz. od początku ostrej fazy udaru niedokrwiennego.

Materiał i metody. Do oceny stopnia ciężkości udaru wykorzystywano skalę NIHSS (National Institute of Health Stroke Scale – Skala Udarowa Narodowego Instytutu Zdrowia). Wczesne pogorszenie stanu neurologicznego definiowano jako zwiększenie wyniku o ≥ 4 pkt w skali NIHSS w ciągu 9 godz. od początkowych objawów w porównaniu z wynikiem uzyskanym w skali NIHSS w ciągu 3 godz. od wystąpienia objawów. Pacjentów z wczesnym pogorszeniem stanu neurologicznego porównywano z pacjentami, u których wyniki w skali NIHSS nie zmieniały się lub poprawiały się.
Wyniki. Spośród 2484 pacjentów przyjętych do szpitala z powodu udaru niedokrwiennego u 552 wynik w skali NIHSS dostępny był w ciągu 3 godz. od pojawienia się pierwszych objawów, a u 44 (8,0%) wystąpiło wczesne pogorszenie stanu neurologicznego. Mediana wyniku NIHSS w chwili przyjęcia wynosiła 8,4 w obu grupach. Wczesne pogorszenie stanu neurologicznego wykazywało związek z niską temperaturą ciała w momencie przyjęcia do szpitala (p = 0,01), niedrożnością tętnicy środkowej mózgu zlokalizowaną w odcinku bliższym w porównaniu z odcinkiem dalszym (p = 0,007) i tożstronnym zwężeniem o > 50% lub niedrożnością tętnicy szyjnej wewnętrznej (p = 0,04). Wczesne pogorszenie stanu neurologicznego wiązało się z większym wynikiem w skali NIHSS w 7. dobie i większą umieralnością w ciągu 7 dni od początku udaru (p = 0,005).
Wnioski. Wczesne pogorszenie stanu neurologicznego ma duże znaczenie dla rokowania krótkookresowego u pacjentów w ostrej fazie udaru niedokrwiennego i wiąże się z niską temperaturą ciała w chwili przyjęcia oraz zwężeniem lub niedrożnością dużych naczyń w odcinku zewnątrz- i wewnątrzczaszkowym.

 

 

Słowa kluczowe: ostra faza udaru niedokrwiennego, temperatura ciała, wczesne pogorszenie stanu neurologicznego, NIHSS

 

 

Two decades of subcutaneous glatiramer acetate injection: current role of the standard dose, and new high-dose low-frequency glatiramer acetate in relapsing-remitting multiple sclerosis treatment

 

Octan glatirameru, syntetyczny polipeptyd podobny do białka zasadowego mieliny, jest jednym z pierwszych zatwierdzonych leków do leczenia rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego. W kilku badaniach klinicznych wykazano jednoznaczną i utrzymującą się skuteczność octanu glatirameru, podawanego podskórnie w dawce 20 mg dziennie, pod względem zmniejszenia liczby rzutów oraz nowych zmian demielinizacyjnych w obrazowaniu rezonansem magnetycznym u pacjentów z rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego, a także porównywalną skuteczność do interferonu beta w wysokich dawkach. Niektóre dane przedkliniczne i kliniczne wskazują na neuroprotekcyjną rolę octanu glatirameru w stwardnieniu rozsianym. Octan glatirameru ma stosunkowo korzystny profil działań ubocznych i, co ważniejsze, potwierdzono to także przy długotrwałym stosowaniu. Jest jedynym związkiem w leczeniu stwardnienia rozsianego, który uzyskał kategorię B w ciąży, przyznaną przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (US Food and Drug Administration). Wszystkie te dane wspierają jego współczesne stosowanie jako wyboru leczniczego pierwszej linii u pacjentów z zespołem klinicznie izolowanym lub z rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego. Świeższe dane wykazują, że octan glatirameru w wysokiej dawce (tj. 40 mg) podawanej 3 razy/tydzień jest skuteczny, bezpieczny i dobrze tolerowany w leczeniu rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego, co sprawiło, że ten sposób dawkowania zatwierdzono w USA na początku 2014 r. Takie podawanie octanu glatirameru w wysokiej dawce z niższą częstotliwością może stanowić nowy, dogodniejszy sposób stosowania, a to być może wzmocni przestrzeganie przez pacjentów wymogów leczenia (adherencję pacjentów), co jest kluczowe dla optymalnej kontroli choroby.

Słowa kluczowe: octan glatirameru, leczenie modyfikujące przebieg choroby, skuteczność,

bezpieczeństwo

Charcot Marie Tooth disease (CMT): historical perspectives and evolution

 

Przed doniesieniami Charcota i Marie oraz Tootha pacjentów ze strzałkowym zanikiem mięśni opisali: Virchow, Eulenburg, Friedreich, Osler i inni. W lutym 1886 r. Charcot i Marie opublikowali oryginalny opis 5 pacjentów z chorobą, którą nazwali postępującym zanikiem mięśni (progressive muscular atrophy). Przypuszczali, że uszkodzenie może być zlokalizowane w rdzeniu kręgowym. Trzy miesiące później Tooth przedstawił swoją pracę dyplomową na stopień doktora zatytułowaną „Typ strzałkowy postępującego zaniku mięśni”, w University of Cambridge w Wielkiej Brytanii. Tooth umiejscowił patologię choroby w nerwach obwodowych. Dyck i Lambert (Arch Neurol 18: 619-625, 1968) sklasyfikowali kilka rodzin z CMT w oparciu o różnice w sposobach dziedziczenia, przebiegu naturalnym, cechach biochemicznych, prędkościach przewodzenia w nerwach i charakterystyce patomorfologicznej. W niniejszym artykule skoncentrowano się na historycznych kamieniach milowych i odkryciach istotnych dla choroby od czasu jej oryginalnego opisu aż do drugiej połowy XX wieku.

Słowa kluczowe: choroba Charcota-Marie-Tootha, CMT, historia neurologii, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, Howard Tooth