The use of diffusion tensor imaging-based tractography in neurological diagnostics

 

Miłosz Jamroży, Edyta Maj, Magdalena Kuźma-Kozakiewicz

 

Traktografia rezonasu magnetycznego oparta na obrazowaniu dyfuzyjnym jest techniką umożliwiającą prezentację in vivo szlaków istoty białej. Metoda ta obrazuje przebieg aksonów

komórek nerwowych na podstawie zjawiska anizotropowej dyfuzji wody. W artykule opisano podstawy fizyczne traktografii rezonansu magnetycznego oraz możliwości jej zastosowania w planowaniu zabiegów neurochirurgicznych, a także w diagnostyce wybranych schorzeń neurologicznych. Przedstawiono przegląd bieżącego piśmiennictwa z zakresu traktograficznej oceny guzów mózgu, padaczki lekoopornej, stwardnienia bocznego zanikowego, otępienia czołowo-skroniowego, choroby Alzheimera, choroby Parkinsona i atypowego parkinsonizmu, stwardnienia rozsianego oraz udaru mózgu. Określono obecne zastosowanie tej metody w praktyce klinicznej, jej rolę w badaniach naukowych, a także perspektywy jej szerszego wykorzystania w przyszłości.

Diffusion tensor imaging (DTI)-based magnetic resonance tractography is able to visually represent the white matter tracts. The method visualizes axons of neurons in vivo based on the anisotropic diffusion of water. The paper presents physical bases of DTI-tractography and its use in preoperative neurosurgery and in diagnosis of chosen neurological disorders. It reviews the literature considering the use of DTI-tractography in brain tumors, drug-resistant epilepsy, amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal dementia, Alzheimer disease, Parkinson’s disease, atypical parkinsonism, multiple sclerosis and stroke. It describes the current clinical use of the method, its role in scientifi c studies and future perspectives.

Słowa kluczowe: traktografia, guz mózgu, choroby neurozwyrodnieniowe, stwardnienie rozsiane, udar mózgu

Key words: diffusion tensor imaging-tractography, brain tumors, neurodegenerative diseases, multiple sclerosis, stroke

 

 

 

Celem pracy jest ocena przydatności w warunkach oddziału udarowego przedłużonego (> 6 godz.) monitorowania wideo-EEG (prolonged video-EEG recording – PVEEG) do identyfikacji niedrgawkowego stanu padaczkowego (non-convulsive status epilepticus – NCSE) u pacjentów w ostrej fazie udaru niedokrwiennego mózgu. Oceniano również predyktory NCSE. Pacjenci w ostrej fazie udaru mózgu, kierowani do oddziału autorów, byli włączani do prospektywnego badania obserwacyjnego. Badanie PVEEG wykonywano u wszystkich pacjentów w ciągu pierwszego tygodnia po udarze: a) niezwłocznie u osób wykazujących wyraźne objawy padaczkowe lub przy ich podejrzeniu; b) w dowolnym momencie w czasie rutynowej aktywności u pozostałych pacjentów. Po upływie pierwszego tygodnia standardowe badanie EEG/PVEEG wykonywano tylko w przypadku obecności ewidentnych objawów padaczkowych lub ich podejrzenia albo jako badanie kontrolne po wcześniejszym epizodzie padaczkowym. NCSE stwierdzono u 32 z 889 (3,6%) pacjentów objętych badaniem. Wystąpił on wcześnie (w ciągu pierwszego tygodnia) u 20/32 (62,5%) pacjentów, a późno u pozostałych 12. Rozpoznanie stawiano na podstawie specyficznych objawów klinicznych (n = 19; 59,4%) lub przy ich braku (n = 13; 40,6%). W analizie wielu zmiennych stwierdzono istotny związek NCSE z wynikiem w skali NIHSS, wielkością zawału i miażdżycą dużych tętnic jako czynnikiem etiologicznym. NCSE nie jest rzadkim zjawiskiem w ostrym udarze niedokrwiennym mózgu, a opóźnienie rozpoznania może pogorszyć rokowanie. Ponieważ NCSE może być trudny do rozpoznania wyłącznie na podstawie objawów klinicznych, możliwość natychmiastowego wykonania PVEEG powinna być dostępna na oddziale udarowym, w przypadku wystąpienia u pacjenta objawów, nawet mało wyraźnych, zgodnych z NCSE.

Słowa kluczowe: niedrgawkowy stan padaczkowy, napady padaczkowe poudarowe, przedłużone monitorowanie wideo-EEG

 

W ostatnich latach nastąpił niebywały rozwój neurogenetyki, dlatego w szybkim tempie dochodzi do ujawnienia genetycznego podłoża schorzeń u ludzi. Wiele chorób neurologicznych należy do schorzeń dziedziczonych mendlowsko, których przyczyną są mutacje w genach biorących udział w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu, rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych lub mięśni. Ze względu na wysokie koszty i czasochłonność procedur testy genetyczne zwykle przeprowadza się późno w procesie diagnostycznym, czyli wówczas, kiedy badanie kliniczne i inne badania wskazują na specyficzny gen jako prawdopodobną przyczynę choroby. Wiele fenotypów schorzeń neurologicznych jest bardzo różnorodnych genetycznie, a badanie wszystkich genów przypuszczalnej choroby nie jest możliwe. Wskutek tego wielu pacjentów z chorobami genetycznymi pozostaje bez ustalenia specyficznego rozpoznania, nawet jeżeli choroba jest spowodowana mutacjami w znanych genach choroby. Najnowsze postępy technologiczne, w szczególności techniki sekwencjonowania DNA następnej generacji, doprowadziły do szybkiej identyfikacji genów związanych z chorobami dziedziczonymi mendlowsko i stworzyły nowe możliwości w obszarze diagnostycznych badań genetycznych. Rozwój metod sprzężonego wychwytu celowanego i równoległego sekwencjonowania DNA na wielką skalę

umożliwił badanie dużej liczby genów w pojedynczej reakcji. Diagnostyczne badanie genetyczne można dziś przeprowadzić poprzez użycie panelu genów i sekwencjonowanie eksonu. Pozwala to na precyzyjniejsze rozpoznanie wielu chorób neurologicznych, a badanie genetyczne powinno się obecnie rozważać na wcześniejszym etapie procedury diagnostycznej.

Słowa kluczowe: test diagnostyczny, genetyczny, sekwencjonowanie

 

Dystonie zadaniowe (task specific dystonias – TSD) opisywane są niemal od dwóch stuleci, lecz niewiele jest jednostek chorobowych, które charakteryzowane byłyby tak różnorodnie jak TSD. W miarę upływu czasu TSD opisywano jako zjawiska czysto ruchowe, objawy „neurasteniczne”, narażenia zawodowe odpowiadające powtarzającemu się wysiłkowi, objawy histeryczne i na koniec ponownie jako fenomeny czysto ruchowe. Przegląd klasycznego piśmiennictwa może rzucić światło na to zagadnienie i ukazać, że tę samą chorobę można sklasyfikować na różne sposoby, zależnie od dominujących koncepcji zmieniających się wraz z upływem czasu. W każdym razie już klasyczni autorzy definiowali TSD jako zjawisko ruchowe ośrodkowego pochodzenia.

Słowa kluczowe: dystonia zadaniowa, historia neurologii, Hammond, Gowers, Oppenheim, Wilson

Communication between a neurologist and his patient: empathy, reflecting feelings and stabilization in relationship

 

Daniel Jerzy Żyżniewski

 

W artykule poruszono zagadnienie empatii w kontakcie lekarza z osobą chorującą neurologicznie. Omówione zostały komunikaty odzwierciedlające uczucia oraz ich wartość w wyrażaniu empatii w sytuacjach trudnych rozmów. Autor proponuje proste, poznawczo-behawioralne ćwiczenie pozwalające lekarzowi łatwiej analizować wymagające emocjonalnego zaangażowania sytuacje zawodowe. W artykule został także poruszony aspekt tzw. stabilizowania relacji lekarza z pacjentem.

The article describes empathy in the relationship between a neurologist and his patient. Author shows how to use communicants which refl ects feelings and how valuable is expressing empathy in hard conversations. It is proposed in this article a simple cognitive – behavioral exercise which doctors can use to help their selves in personal analysis of their professional and emotionally stressful situations. The aspect of stabilization in relationship is described in this article as well.

Słowa kluczowe: komunikacja, neurologia, psychologia, empatia