Wojciech Cendrowski

 

Wyniki badań kliniczno-kontrolnych i populacyjnych oraz analiza ludzkiego genomu przyczyniły się do poznania środowiskowych i genetycznych czynników ryzyka stwardnienia rozsianego (sclerosis multiplex – SM). Prewencja choroby polega na wystawieniu na działanie czynników prozdrowotnych i unikaniu czynników ryzykownych dla zdrowia. Zapobieganie obejmuje intensyfikację ekspozycji in utero i w wieku dojrzewania na promieniowanie nadfioletowe oraz suplementację diety witaminą D₃. Inną propozycją jest wczesna ekspozycja niemowląt i dzieci w wieku poniżej 10 lat na herpeswirusy oraz praktyka umiarkowanej higieny osobistej prowadzącej do zachowania mikrobiomu. Korzystne jest przyjmowanie produktów oczyszczonego jelitowego mikrobiomu, który ma działanie immunoregulacyjne. Ważną częścią prewencji jest podejmowanie prozdrowotnego stylu życia. Celowa jest, zwłaszcza w środowisku miejskim, praca w ruchu, unikanie pracy na nocne zmiany lub w zanieczyszczonych, niedoświetlonych pomieszczeniach. Wskazana jest rekreacja poza miastem połączona z aktywnością fizyczną. Duże znaczenie prewencyjne ma radzenie sobie ze stresem psychologicznym, unormowanie życia osobistego, większa dzietność, niepalenie tytoniu i marihuany oraz powstrzymywanie się od picia alkoholu. Wskazana jest antykoncepcja w spokrewnionych małżeństwach oraz w związkach, w których oboje partnerzy chorują na SM. Z drugiej strony stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych uważa się za czynnik podwyższający ryzyko SM. Zróżnicowane czynniki ryzyka i złożoność patogenezy choroby powodują, że nie zidentyfikowano pojedynczego swoistego sposobu prewencji. Postępowanie, którego celem jest zmniejszenie immunologicznej dysregulacji, może okazać się korzystne w zapobieganiu SM.

The outcomes of case-control or population-based studies and analysis of human genome contributed to the knowledge of environmental ad genetic risk factors in multiple sclerosis (MS). Prevention of the disease relies on exposure to activity of pro-health factors and avoidance of health hazard factors. Prevention includes more intense exposure in utero and adolescence to ultraviolet radiation plus diet supplementation with vitamin D3. Another proposal is to expose infants and children at age below 10 years to herpesviruses and to practice moderate personal hygiene maintaining microbiome. Helpful is taking purifi ed product of jejunal microbiome that supports immunegulation. Important part of prevention is to take on pro-healthy lifestyle. Purposeful, particularly in urban setting, is work on the move, avoidance of work at night shift or in polluted, light defi cient compartments. Advisable is physical recreation outside of town. Considerable preventive signifi cance is ability to cope with psychological stress, keeping regulated personal life, bigger parity, nonsmoking of tobacco or marihuana and alcoholic abstinence. There is indication for oral contraceptives in consanguineous couples or in both partners aff ected with MS. On the other hand oral contraceptives are thought to increase risk of MS. Heterogeneous risk factors and complexity of pathogenesis resulted in failed identifi cation of single, specific way of prevention. Undertaking that aims to attenuate immunological dysregulation may appear useful in MS prevention.

Słowa kluczowe: stwardnienie rozsiane, czynniki ryzyka, prewencja

Key words: multiple sclerosis, risk factors, prevention

 

W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się dolegliwościom bólowym w przebiegu choroby Parkinsona (Parkinson’s disease – PD). Ból w przebiegu PD cechuje różnorodność charakteru oraz umiejscowienia. W celu wyjaśnienia, jak różne typy bólu są powiązane z PD, oraz zaplanowania odpowiednich strategii leczenia w poniższym badaniu wykorzystano dane psychofizyczne i neurofizjologiczne oraz wyniki badań obrazowych pacjentów, u których choroba przebiegała z dolegliwościami bólowymi, jak i bez tych dolegliwości. Najbardziej wiarygodna obecnie teoria dotyczy nieprawidłowego przetwarzania dośrodkowych sygnałów bólowych w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), co prawdopodobnie ma swoje podłoże

w zaburzeniu funkcjonowania bocznych i przyśrodkowych dróg bólowych. Zmiany w procesie ośrodkowego przetwarzania sygnałów bólowych prawdopodobnie leżą u podstaw różnych typów bólu, a dotyczy to również pacjentów parkinsonowskich bez dolegliwości bólowych. Zatem odmienne przetwarzanie bodźców bólowych mogłoby predysponować pacjentów z PD do spontanicznie pojawiających się dolegliwości bólowych o zmiennym charakterze. Ponadto owe nieprawidłowości w przetwarzaniu bodźców bólowych mogą oddziaływać z dodatkowymi czynnikami (takimi jak przykurcze wtórne do wyraźnej sztywności/bradykinezji, dystonia oraz inne stany związane z objawami bólowymi), a zatem mogą wywoływać ból w różny sposób przy okazji własnej manifestacji klinicznej, stając się argumentem do rozpoczęcia leczenia przeciwbólowego w przebiegu PD.

Słowa kluczowe: ból, choroba Parkinsona, patofizjologia

 

Założenie i cele. Ataksje stanowią intrygującą grupę chorób neurologicznych ze względu na niejednorodność etiologiczną i zawiłość podtypów genetycznych. W zaleceniach tych skupiono się na ataksjach dziedziczno-zwyrodnieniowych. Celem jest przedstawienie zrecenzowanych zaleceń opartych na dowodach naukowych dla neurologów klinicznych i dla innych lekarzy specjalistów odpowiedzialnych za opiekę nad pacjentami z ataksją.

1. Wytyczne oparte są na systematycznych ocenach istotnego piśmiennictwa oraz na trzech spotkaniach grupy zadaniowej w celu opracowania wspólnego stanowiska.
2. Jeżeli wykluczy się przyczyny nabyte i jeżeli przebieg choroby jest raczej wolno postępujący, prawdopodobna jest choroba (dziedziczno)zwyrodnieniowa. Pozytywny wywiad rodzinny daje więcej wskazówek. W przypadku wywiadu rodzinnego wskazującego na dominujący typ dziedziczenia zaleca się w pierwszej kolejności genetyczne badanie przesiewowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (spinocerebellar ataxia – SCA) 1, 2, 3, 6, 7 i 17 (poziom B), a u pacjentów pochodzących z Azji także badania w kierunku zaniku jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (dentatorubral-pallidoluysian atrophy – DRPLA). W przypadku choroby recesywnej zaleca się etapowe postępowanie diagnostyczne obejmujące badania markerów biochemicznych oraz ukierunkowane badanie genetyczne, szczególnie nacelowane na ataksję Friedreicha, ataksję-teleangiektazję, ataksję spowodowaną niedoborem witaminy E, mutacją genu polimerazy gamma (polymerase gamma gene – POLG, różne mutacje), autosomalną recesywną ataksję spastyczną Charlevoix -Saguenay (autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay – ARSACS) oraz ataksję z apraksją gałkoruchową (ataxia with oculomotor apraxia – AOA) typu 1 i 2. Jeżeli wywiad rodzinny jest nieobciążony, nadal doradza się wykonanie badań przesiewowych w kierunku najpowszechniejszych ataksji dominujących i recesywnych. Ponadto jeżeli początek wystąpi poniżej 45. roku życia, rekomenduje się pełną diagnostykę w kierunku ataksji recesywnych; jeżeli początek nastąpi powyżej 45. roku życia, radzi się wykonać badania przesiewowe w kierunku premutacji opóźnienia umysłowego związanego z kruchym chromosomem X1 (fragile X mental retardation – FMR1) (punkty dobrej praktyki). W przypadkach sporadycznych z początkiem po 30. roku życia należy wziąć pod uwagę rozpoznanie zaniku wieloukładowego (punkt dobrej praktyki). W ciągu nadchodzących lat diagnostyka genetyczna będzie się zmieniać, szczególnie dzięki skuteczności nowych technik, takich jak genowe panele diagnostyczne oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji w rutynowej diagnostyce lub nawet sekwencjonowaniu całego eksomu i genomu w wybranych przypadkach.
3. Leczenie niektórych rzadkich ataksji recesywnych jest możliwe, lecz w większości przypadków ataksji dziedziczno -zwyrodnieniowych jest ono czysto objawowe. Idebenon nie jest skuteczny w ataksji Friedreicha (poziom A). Riluzol (poziom B) i amantadyna (poziom C) mogą przynieść objawową poprawę, niezależnie od etiologii. U pacjentów z SCA3 również można rozważać wareniklinę (poziom B). Istnieją dowody klasy II, aby zalecać fizjoterapię, oraz dane klasy III wspierające terapię zajęciową.

Słowa kluczowe: ataksja, badanie genetyczne, badanie RM (rezonansem magnetycznym), zanik wieloukładowy, leczenie objawowe

 

Miażdżyca tętnic wewnątrzczaszkowych odpowiedzialna jest za co najmniej 10% udarów niedokrwiennych mózgu na całym świecie. W ciągu kilku minionych lat szeroko badano objawy tej choroby, stosując metody diagnostyczne, w tym wielorzędową tomografię komputerową i obrazowanie magnetycznym rezonansem jądrowym o wysokiej rozdzielczości. Przeszukiwanie piśmiennictwa przeprowadzono w oparciu o bazy PubMed i OvidSP od 1984 roku do maja 2013 roku. Zastosowano odmiany określeń: „intracranial atherosclerosis” („miażdżyca naczyń wewnątrzczaszkowych”) plus „ischemic stroke” („udar niedokrwienny”), „plaque” („blaszka miażdżycowa)”, „morphology” („morfologia”), „imaging” („obrazowanie”) oraz ich kombinacje. W zidentyfikowanych artykułach sięgnięto również do zestawień piśmiennictwa w celu znalezienia dodatkowych pozycji piśmiennictwa. Wśród pacjentów objawowych częstość występowania wewnątrzczaszkowej choroby miażdżycowej wynosi około 10% w zależności od pochodzenia etnicznego, a ustalenie rozpoznania wymaga obecności ≥ 50% zwężenia terytorium objawowego naczynia u pacjentów z udarem mózgu lub przemijającym napadem niedokrwienia. Rokowanie w udarze mózgu związanym z miażdżycą naczyń wewnątrzczaszkowych jest niekorzystne. Chociaż kontrola czynników ryzyka może doprowadzić do lepszego wyniku klinicznego w udarach mózgu związanych z wewnątrzczaszkową chorobą miażdżycową, znaczenie choroby bezobjawowej jest nadal przedmiotem debaty.

Słowa kluczowe: choroba naczyń mózgowych/udar mózgu, schorzenie wewnątrzczaszkowe

Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska

Ze względu na stale niską rozpoznawalność migrena jest nadal nieskutecznie leczona. Zaleca się głównie leczenie doraźne ataków migreny, zależnie od ich ciężkości i objawów towarzyszących. Podstawą sukcesu jest właściwe rozpoznanie. Leki przeciwzapalne i przeciwbólowe bywają skuteczne przy lżejszych atakach. Najskuteczniejsze są leki z grupy tryptanów.

Omówienie zasad doboru leku i ograniczeń stosowania. Każdy lek może być nadużywany i prowadzić do chronifi kacji [utrwalenia, przejścia w stan przewlekły – przyp. red.] migreny i powstania polekowych bólów głowy. Ważny problem w leczeniu migreny stanowią nudności obecne w czasie ataku migreny, a nawet w okresie prodromalnym. Niewielki procent pacjentów stosuje specyficzne leki – tryptany – a jeszcze rzadziej tryptany nowych generacji, jak zolmitryptan o silniejszym działaniu hamującym ból i objawy towarzyszące, zwłaszcza nudności i wymioty.

Zolmitryptan może skuteczniej działać po przyjęciu doustnym w postaci tabletki rozpuszczalnej w jamie ustnej (orodispersible tablet – ODT), w formie preferowanej przez pacjentów. Badania porównawcze potwierdziły dobrą skuteczność zolmitryptanu (u 90% pacjentów powodował ustąpienie nudności i wymiotów) i wykazały dobrą tolerancję leku w porównaniu z sumatryptanem w tabletkach 50 mg i innymi tryptanami.

Migraine is not properly treated due to low recognition and underestimation of the problem. Most recommended is early abortive treatment of migraine attacks, depending on severity. Proper diagnosis is essential for successful treatment. Most popular are analgesics, NSAIDS and combination drugs, used in mild attacks. Most eff ective are triptans. Indications and limitations of diff erent drugs are discussed. All drugs may be overused and cause chronification of migraine and drug overuse headaches Very low percent of migraine suff erers use triptans, even less use newer generation triptans, like zolmitriptan, that more eff ectively treats migraine haeadche and accompanying symptoms, especially nausea, and is well tolerated and can be more eff ective orally as a dissolvable tablet. Comparative clinical studies proved 90 percent eff ectiveness of Zolmitripan ODT in aborting migraine headache and nausea ofter 2 hours from oral administration, very good tolerance and superior efficacy and preference by patients; as compared with other triptans, especially with sumatriptan 50 mg tablet.

Słowa kluczowe: migrena, leczenie doraźne, tryptany, chronifikacja migreny, polekowe bóle głowy, mdłości, zolmitryptan

Key words: migraine, abortive treatment of migraine, triptans, nausea, zolmitriptan, chronification of migraine, drug overuse headache

Daniel Jerzy Żyżniewski

W artykule podkreśla się zalety partnerskiego modelu komunikacji lekarza z pacjentem i wskazuje niektóre pułapki paternalistycznego podejścia, często stosowanego w medycynie. Autor proponuje technikę parafrazy jako praktyczny sposób formułowania komunikatów wyjaśniających i wspierających – szczególnie w sytuacji niekorzystnego rokowniczo rozpoznania i postępującej ciężkiej choroby.

The article describes some aspects of communication between a neurologist and a patient in the context of partnership model of relationship. Author points some communication traps of paternalistic model, which make relationship between a doctor and a patient less effective. The paraphrase technique is proposed as a practical value of communication, especially in situations with fatal diagnosis and prognosis in serious illness.

Słowa kluczowe: komunikacja, partnerstwo, choroby neurologiczne

Key words: communication, partnership, neurological diseases