Dostęp do tego artykułu jest płatny.
Zapraszamy do zakupu!
Po dokonaniu zakupu artykuł w postaci pliku PDF prześlemy bezpośrednio pod twój adres e-mail.
Autoimmunologiczny zespół wielogruczoło¬wy typu 1 (APS 1) jest rzadkim schorzeniem autosomalnie recesywnym, wywołanym mutacją genu AIRE. Rozpoznanie zespołu stawia się na podstawie obecności 2 z 3 głównych składowych: kandydozy śluzówkowo-skórnej, niedoczynności przytarczyc i niedoczynności kory nadnerczy. Celem pracy jest prezentacja wyników 5-letniej obserwacji klinicznej pacjenta z APS 1.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS 1) is a rare, autosomal recessive disease elicited by mutation of the AIRE gene. Diagnosis of the syndrome is based on the presence of 2 out of the 3 main components: mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. The aim of the study is to present the results of 5-year clinical observation of a patient with APS 1.